Aneuploidiák

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A hiányzó X kromoszómán lévő gének felelősek a petefészek fejlődéséért pubertáskorban, ezért a Turner syndromára (X-monoszómia, 45,X) jellemző a gonadalis dysgenesis, amely járhat primer amenorrheával. Az esetek egy részében jelentkezik a menses (menarche), és ezekben az esetekben néhány évig jelentkezhet menstruáció, mielőtt kialakul a korai petefészek-elégtelenség (POI).

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A tripla-X syndroma esetében, amelynél X-triszómiát (47,XXX) figyelhetünk meg, ritkán alakul ki POI. 2010-ig összesen 21 esetet jelentettek, ahol kialakult korai petefészek-elégtelenség. Az X-tetraszómia (48,XXXX) fennállásakor is kialakulhat POI. 1980-ban leírták egy 16 éves lány esetét, akinek mindkét petefészke hiányzott.
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave