Beke Artúr (szerk.)

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek

2. kiadás

Az Xq isokromoszóma, i(X)(q10)

Az Xq isokromoszómát két egymással szemben, „tükörképszerűen” elhelyezkedő hosszú kar alkotja; a rövid kar részlegesen vagy teljesen hiányzik (5. ábra). Az Xq isokromoszóma általában egyetlen X kromoszómából származik, a rövid kar proximális szakaszán bekövetkező töréssel és ezt követően a testvér kromatidák egyesülésével keletkezik a gametogenesis során. Egyforma arányban lehet anyai vagy apai eredetű. Az Xq isokromoszómák posztzigótikus osztódással is keletkezhetnek, általában az első osztódás során. A későbbi hibás mitózisok a ritkán előforduló 45,X/46,XX/46,X,i(X)(q10) mozaicizmust eredményezik. Az Xq isokromoszómák nagy része dicentrikus [idic(Xq)], azaz két, általában egymáshoz nagyon közeli centromérával rendelkeznek, és a rövid kar proximális részén található alacsony kópiaszámú ismétlődések (LCRs, low-copy repeats), valamint nagyfokú homológiát mutató LINE típusú palindrom szekvenciák hibás párba rendeződésének, nem allélikus homológ rekombinációnak az eredményeként jönnek létre. A dicentrikus Xq isokromoszómák töréspontja a rövid kar eukromatikus régiójában, többnyire 7Mb hosszúságon belül, a centromérához közeli részen található; ebben az esetben egy rövid p kar szakasz is megtartott. A ritkábban előforduló monocentrikus Xq isokromoszómák a centroméra hibás osztódása következtében keletkeznek, töréspontjuk a centroméra heterochromatikus régiójába lokalizálható, a rövid kar teljes euchromatikus régiója elvész.

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Tartalomjegyzék

Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2024

ISBN: 978 963 664 025 5

Orvostudomány

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret, vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvos jelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznőhallgatók, és a „nem-szakember" érdeklődőknek is haszonnal forgathatják.

A könyv immár második javított, bővített kiadását olvashatják. A genetika fejlődésével szükségessé vált az új információk beépítése a könyvbe, ezért az angol kiadással párhuzamosan a magyar nyelvű kiadást is bővítettük.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere-2-kiadas//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero