Nőgyógyászati daganatok onkogenetikai háttere
Beke Artúr – Butz HenriettJegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p2 (2025. 12. 05.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p2)
- Örökletes emlő-petefészekrák
- Örökletes, nem polipózis talaján kialakuló vastagbél-végbélrák (Lynch syndroma) és a nőgyógyászati daganatok
- Peutz–Jeghers syndroma és a nőgyógyászati daganatok
- Li–Fraumeni syndroma
- Reed syndroma
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p5 (2025. 12. 05.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p5)
A rákbetegségek többsége rendszerint nem örökletes, tehát nem az előző generációkban keletkezett génhiba adódik tovább, hanem az adott egyén bizonyos szervében az adott sejtcsoport genetikai állományában keletkezett génhiba vagy génhibák sorozatának a következménye. Létrejötte során bizonyos gének mutációja következtében a sejtek elvesztik ellenőrzésüket a normális sejtosztódás és sejtnövekedés felett. A nem örökletes ártalmak miatt bekövetkező mutáció esetén a rákot szerzettnek nevezzük. A szerzett daganatok rendszerint sporadikus előfordulásúak.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p6 (2025. 12. 05.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p6)
Ritkábban örökletesnek tekintjük a rákot – ez akkor fordul elő, amikor a rákhoz vezető génhibák sorozatának első tagja öröklődött. A daganatképződéshez általában génhibák sorozata vezet. Ebben az esetben a rák kockázatát növelő genetikai mutáció örökölhető, ha a szülő petesejtjében vagy hímivarsejtjében jelen van. Ez az öröklött genetikai hajlam a daganatképződés első lépése lehet a további életben. Örökletes rák gyanúja merül fel, ha egy családban két vagy több tag ugyanarról az oldalról érintett, és a betegség gyakran több generációban is előfordul. Multiplex, kétoldali megjelenés vagy fiatalabb életkor (<40 év) szintén utalhat csíravonal hajlamra.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p7 (2025. 12. 05.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p7)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p7)
A tumorgenezisben részt vevő gének általában az onkogének vagy tumorszuppresszorok közé sorolhatók:
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p8 (2025. 12. 05.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p8)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p8)
1. A protoonkogének normális sejtgének, amelyek szabályozzák a sejtek növekedését és differenciálódását, azonban gyakran károsodnak (pl. funkciónyerő mutáció, gain-of-function mutation) és onkogénekké válnak. Egy sejtben az onkogén egy példányának károsodása elindíthatja a tumorgenezist.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p9 (2025. 12. 05.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p9)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p9)
2. A tumorszuppresszor géneket funkcióvesztő mutációk (loss-of-function mutation) érhetik, ami daganat kialakulásához vezet. Egy sejtben mindkét allél károsodnia kell a tumorszuppresszor funkció inaktiválásához, így kialakul a betegség. Funkció alapján különböző típusát különítjük el a géneknek:
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p10 (2025. 12. 05.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p10)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p10)
a.) A kapuőr gének (gatekeeper) felelősek a sejtnövekedés szabályozásáért vagy gátlásáért.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p11 (2025. 12. 05.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p11)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p11)
b.) Míg a gondozó gének (caretaker) olyan gének, amelyek felelősek más gének fiziológiás állapotban tartásáért, nevezetesen a genom stabilitásának fenntartásáért. Például a különböző DNS-javító gének, amelyek fenntartják a genom integritását, gondozó génnek számítanak, és károsodásuk lehetővé teszik a genetikai mutációk felhalmozódását.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p12 (2025. 12. 05.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p12)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p12)
c.) Vannak tumorszuppresszor gének, amelyek sokrétű funkciójuk miatt a kapuőrök és a gondozó gének közé sorolhatók, mint például a TP53 gén.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p14 (2025. 12. 05.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p14)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p14)
A tumorszuppresszor génekkel kapcsolatban leírták a „Knudson hipotézist”, más néven „két találat hipotézist”. E hipotézis alapján a legtöbb tumorszuppresszor gén mindkét allél inaktiválását igényli. Genetikai hajlam esetén az első „találat” örökletes módon, míg a második „találat” (szomatikus) abban a sejtben jelentkezik, amelyből a daganat származik. Ebben az esetben a második találatot gyakran heterozigótaság elvesztésének (loss of heterozygosity – LOH) nevezik. A második lehetőség az, amikor mindkét esemény (találatok) egyenként jelenik meg egy sejtben, és ezért sporadikus daganat alakul ki.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p15 (2025. 12. 05.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p15)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p15)
Bár potenciálisan bármely génnek szerepe lehet a daganatképződésben, legjobb tudásunk szerint úgy tűnik, hogy csak az onkogének és a tumorszuppresszor gének esetén van jelentős hatása a sejtosztódásra, mivel közvetlen hatásuk van a sejtproliferációval kapcsolatos jelátviteli útvonalakra.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p16 (2025. 12. 05.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p16)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p16)
Összességében az emlő és petefészekrák, illetve az endometriumrák esetében 10 százalékra, illetve 5 százalékra becsülhető az öröklődési arány.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p17 (2025. 12. 05.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p17)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 05. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__181/#m1181nbgh2_174_p17)
A leggyakoribb örökletes nőgyógyászati daganatok az örökletes emlő-petefészekrák és a Lynch syndroma (örökletes, nem polipózis talaján kialakuló vastagbél-végbélrák – hereditary nonpolyposis colorectal cancer - HNPCC). Ezen kívül más ritka örökletes kórképek, mint például a Peutz-Jeghers syndroma, a Li-Fraumeni syndroma vagy a Cowden syndroma is besorolható (22. táblázat).
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
