MeRSZ online
okoskönyvtár
Több száz tankönyv egy helyen.
Online. Bárhol. Bármikor.
Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere
Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
2. kiadás
Hydrolethalus syndroma (HLS)
Tartalomjegyzék
- Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
- Impresszum
- Bevezetés
- A nemi szervek fejlődésében szerepet játszó genetikai tényezők • Beke Artúr
- A női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek klasszifikációja • Beke Artúr – Simonyi Aténé
- A Müller cső fejlődési rendellenességeivel társuló kórképek • Simonyi Aténé – Beke Artúr
- Acrorenal-mandibularis syndroma
- Apert syndroma
- Bardet-Biedl syndroma
- Beckwith-Wiedemann syndroma
- Cornelia de Lange syndroma
- Fraser syndroma
- Hydrolethalus syndroma (HLS)
- Jarcho-Levin syndroma
- Meckel syndroma
- Poplitealis pterygium syndroma
- Roberts syndroma
- Kéz-láb-genitális syndroma
- TAR syndroma
- Herlyn-Werner-Wunderlich syndroma
- Müller-cső anomália-végtag anomália syndroma
- Müller-cső derivatum–lymphangiectasia-polydactylia syndroma
- 16q24.1 microdeléciós syndroma
- Acrorenal-mandibularis syndroma
- A nemi endokrin működés genetikája • Beke Artúr
- A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek, állapotok
- A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek besorolása • Beke Artúr
- Nemi kromoszóma rendellenességgel járó nemi fejlődési zavarok (DSD nemi kromoszóma rendellenességgel) • Haltrich Irén
- 45,X – Turner syndroma klinikuma és genetikai vizsgálata
- 45,X/46,XY – kevert gonád dysgenesis
- 46,XX/46,XY kimérizmus klinikuma és genetikai vizsgálata
- 47,XXY – Klinefelter syndroma klinikuma és genetikai vizsgálata
- A 46,XX kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarok (46,XX DSD)
- A petefészek-fejlődés zavaraival járó kórképek genetikai háttere • Tóth Sára
- Magzati okokra visszavezethető androgén túlsúly • Patócs Attila
- Fetoplacentális és anyai okokra visszavezethető androgén túlsúly • Beke Artúr – Farkas Klára
- Egyéb 46,XX nemi fejlődési rendellenességek • Farkas Klára – Szepesi Ottilia
- A 46,XY kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarok (46,XY DSD)
- A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek besorolása • Beke Artúr
- Nőgyógyászati betegségek hátterében előforduló extragenitális endokrin kórképek genetikai jellemzői • Igaz Péter
- A polycystás ovarium syndroma molekuláris genetikája • Patócs Attila – Grolmusz Vince Kornél
- A korai petefészek-elégtelenség genetikai háttere
- A korai petefészek-elégtelenség jelentősége és citogenetikai okai • Beke Artúr
- A korai petefészek-elégtelenség és az FMR1 gén szerepe • Beke Artúr
- A korai petefészek-elégtelenség egyéb monogénes okai • Pikó Henriett
- A korai petefészek-elégtelenség társulása syndromákkal • Farkas Klára – Szepesi Olívia – Donka Veronika – Beke Artúr
- Ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma)
- Acromesomeliás chondrodysplasia + POI
- Autoimmun polyendocrin syndroma I-es típus
- Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndroma (BPES)
- Bloom syndroma
- Denys–Drash syndroma és Frasier syndroma
- Dilatatív cardiomyopathia, izom dystrophia, lipodystrophia, progeria, mandibulo-acral dysplasia + POI
- Galactosaemia
- Jaeken syndroma
- Langer mesomeliás dysplasia (LMD) és Leri–Weill dyschondrosteosis (LWD)
- Leukoencephalopathia, ovarioleukodystrophia
- Lipoid congenitalis adrenalis hyperplasia
- Loeys–Dietz syndroma
- Multiplex endocrin neoplasia IV-es típus (MEN4)
- Nijmegen breakage syndroma
- Perrault syndroma
- Progresszív externalis ophthalmoplegia
- Proximalis symphalangismus
- Rothmund–Thomson syndroma
- Von Hippel–Lindau kór
- Werner syndroma
- Ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma)
- A habituális vetélés hátterében kimutatható genetikai eltérések
- Egyéb nőgyógyászati kórképek genetikai hátterének vizsgálata • Beke Artúr
- Nőgyógyászati daganatok onkogenetikai háttere • Beke Artúr – Butz Henriett
- Örökletes emlő-petefészekrák
- Örökletes, nem polipózis talaján kialakuló vastagbél-végbélrák (Lynch syndroma) és a nőgyógyászati daganatok
- Peutz–Jeghers syndroma és a nőgyógyászati daganatok
- Li–Fraumeni syndroma
- Cowden syndroma
- Reed syndroma - örökletes leiomyomatosis és veserák syndroma (hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome, HLRCC)
- Rövidítések jegyzéke
- A kötet szerzői
- Támogató
Kiadó: Akadémiai Kiadó
Online megjelenés éve: 2024
ISBN: 978 963 664 025 5
Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel. A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret, vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát. Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvos jelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznőhallgatók, és a „nem-szakember" érdeklődőknek is haszonnal forgathatják. A könyv immár második javított, bővített kiadását olvashatják. A genetika fejlődésével szükségessé vált az új információk beépítése a könyvbe, ezért az angol kiadással párhuzamosan a magyar nyelvű kiadást is bővítettük.
Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere-2-kiadas//
BibTeXEndNoteMendeleyZotero
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
