Beke Artúr (szerk.)

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek

2. kiadás


A Klinefelter syndroma genotípusa

A 47,XXY klasszikus forma a Klinefelter syndromás esetek 80–90 százalékát érinti. Az esetek 10–20 százalékában a nemi kromoszómák más számbeli elváltozása (pl. 48,XXXY vagy 48,XXYY), az X kromoszóma szerkezeti elváltozása [pl. hosszú kart érintő iso-X kromoszóma 46,i(X)(q10)Y] vagy mozaicizmus (pl. 47,XXY/46,XY) áll a kórkép hátterében.

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Tartalomjegyzék


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2024

ISBN: 978 963 664 025 5

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret, vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvos jelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznőhallgatók, és a „nem-szakember" érdeklődőknek is haszonnal forgathatják.

A könyv immár második javított, bővített kiadását olvashatják. A genetika fejlődésével szükségessé vált az új információk beépítése a könyvbe, ezért az angol kiadással párhuzamosan a magyar nyelvű kiadást is bővítettük.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere-2-kiadas//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave