A Klinefelter syndroma klinikai jellemzői

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A betegek nagy része diagnosztizálatlan marad. Ennek az lehet az oka, hogy a Klinefelter syndroma fenotípusa heterogén, a tünetek súlyossága széles skálán mozog. Jelentkezésük életkorfüggő, valamennyi tünet csak ritkán mutatkozik egy időben.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A syndroma klinikai jellemzői a genetikai elváltozásokkal és a hypergonadotrop hypogonadismus hatásával állnak összefüggésben.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Ritkábban már születéskor valamilyen genitális rendellenesség (micropenis, rejtett heréjűség, hypospadiasis, scrotum bifidus) jelen lehet, azonban észrevehető arcdysmorphiájuk nincs a gyermekeknek, és általában nem különböznek a 46,XY kariotípusú kortársaiktól. Gyermekkorban a magasabb termet, hosszabb végtagok, kisebb fejkörtérfogat, beszéd-, nyelvi és tanulási nehézségek, társas-érzelmi készségek és az adaptív viselkedési deficit kelthetik a Klinefelter syndroma gyanúját.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Bár a pubertás általában beindul, az elégtelen tesztoszteron termelés fokozódó feminizáló hatást vált ki: gyakori a nőies mell (gynecomastia), hiányzó vagy gyér arc- és test szőrzet, nőies nemi szőrzet. A 25 éves életkor után a KS betegek 80%-a leginkább hypogonadizmusra jellemző tünetekre panaszkodik. Az éritettek általában zárkózottak, passzívak, keveset törődnek a saját gondozásukkal, gyakran személyiségi és magatartási problémákkal küzdenek.
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave