Beke Artúr (szerk.)

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek

2. kiadás


Autoimmun polyendocrin syndroma I-es típus

Az autoimmun polyendocrin syndroma I-es típus hátterében az AIRE gén (Autoimmune Regulator) funkcióvesztő mutációja áll. A kórkép autoszomális recesszív módon öröklődődik. A gén által kódolt fehérje feladata az autoreaktív T-sejtek klonális deléciójának irányítása. A negatív szelekció elmaradása következtében autoantitestek termelődnek. A kórképre jellemző a gyerekkorban megjelenő hypoparathyreosis, a mellékvesekéreg-elégtelenség, a krónikus mucocutan candidiasis, illetve ectodermalis dystrophia. AIRE mutációt hordozó nőkben gyakran tapasztalható korai petefészek-elégtelenség.

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Tartalomjegyzék


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2024

ISBN: 978 963 664 025 5

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret, vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvos jelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznőhallgatók, és a „nem-szakember" érdeklődőknek is haszonnal forgathatják.

A könyv immár második javított, bővített kiadását olvashatják. A genetika fejlődésével szükségessé vált az új információk beépítése a könyvbe, ezért az angol kiadással párhuzamosan a magyar nyelvű kiadást is bővítettük.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere-2-kiadas//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave