Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndroma (BPES)
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__148/#m1181nbgh2_141_p1 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__148/#m1181nbgh2_141_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__148/#m1181nbgh2_141_p1)
A blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndroma (BPES) I-es típus hypogonadismussal és nőket érintő infertilitással jár. II-es típusa nem befolyásolja a fertilitást. Mindkét típusban kimutatható a FOXL2 gén (Forkhead Box L2) mutációja.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__148/#m1181nbgh2_141_p2 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__148/#m1181nbgh2_141_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__148/#m1181nbgh2_141_p2)
A klinikai megjelenésére jellemző klinikai triász – blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus – idővel javulhat. Egyéb, szemet érintő rendellenességek is előfordulhatnak (könnyelvezető rendszer rendellenessége, amblyopia, kancsalság, michrophtalmus, coloboma). Normális menarche után oligomenorrhea, később amenorrhea lép fel a korai petefészek-elégtelenség jeleként. Egyes esetekben a széles, lapos orrhíd, gótikus szájpad, kiálló vagy csésze alakú fülek, szívhibák jellemzőek lehetnek, egyes esetekben mentális retardációról számoltak be.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
