Bloom syndroma
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__149/#m1181nbgh2_142_p1 (2024. 12. 11.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__149/#m1181nbgh2_142_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__149/#m1181nbgh2_142_p1)
BLM gén, más néven RECQL3 gén (Bloom Syndrome RecQ Like Helicase) a RecQ helikáz fehérjecsalád szintéziséhez szükséges, amely központi szerepet tölt be különböző DNS-hibajavítási folyamatokban. A RecQ helikáz enzimek ATP-hidrolízishez kapcsoltan képesek az egyszálú DNS-en 3’–5’ irányba haladni, és a kettős szálú DNS szálait szétválasztani. Mutációja Bloom syndromához vezet, illetve a POI kialakulásában is szerepe van. A syndroma autoszomális recesszív módon öröklődik. Immundeficiencia miatt visszatérő fertőzések jelentkezhetnek. Főként sepsis, meningitis, pneumonia, gastroenteritis jellemző. Fényérzékenység következményeként csecsemőknél az arcon pillangó erythema látható, amelynek napfény hatására exacerbációja jelenik meg. Későbbi életkorban a kezeken és az alkaron is megjelenhetnek kiütések. A bőrdaganatok közül a basalioma és a laphámkarcinóma kialakulásának rizikója magas. Szemet érintő elváltozások a nervus opticus hypoplasia, retinopahtia, retinoblastoma. Bloom syndromás betegeknél gyakori az inzulinrezisztencia, a tumoros megbetegedések kialakulásának magasabb a rizikója. Jellemző a microcephalia, hosszúkás, keskeny, hypopolasiás arc, magas hang, alacsony termet. A Bloom syndroma következménye a csökkent fertilitás. Nőkben későbbi életkorban jelentkező menstuáció és korai menopausa figyelhető meg. Az irodalomban olvasható, hogy előfordult sikeres terhesség. Ezekben az esetekben koraszülés volt megfigyelhető, és kis születési súlyú újszülöttek jöttek világra. A syndroma férfiak esetében mindig meddőséggel jár.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
