Denys–Drash syndroma és Frasier syndroma
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__150/#m1181nbgh2_143_p1 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__150/#m1181nbgh2_143_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__150/#m1181nbgh2_143_p1)
Mindkét kórképet a WT1 gén (WT1 Transcription Factor, korábbi nevén Wilms Tumor 1) mutációja okozza. A syndromák autoszomális domináns módon öröklődnek.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__150/#m1181nbgh2_143_p2 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__150/#m1181nbgh2_143_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__150/#m1181nbgh2_143_p2)
A Denys–Drash syndroma esetén a mutáció a funkció felerősödését eredményezi. A kórkép a veséket és genitáliát érinti. A veseműködés zavara miatt proteinuria, oedema jellemző, végstádiumú veseelégtelenség már gyermekkorban kialakulhat. A betegek 90 százalékában Wilms tumor fejlődik ki. A férfiaknál gonád dysgenesis, nőies külső nemi szervek, cryptorchizmus, meddőség fordul elő. Az érintett nők általában normális nemi szervekkel rendelkeznek, nephroticus syndroma (Nephrotic syndrome type 4) jellemző, ovarium dysgerminoma alakulhat ki, a nemi fejlődés elmaradhat.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__150/#m1181nbgh2_143_p3 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__150/#m1181nbgh2_143_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__150/#m1181nbgh2_143_p3)
A Frasier syndroma hátterében a WT1 gén (WT1 Transcription Factor, korábbi nevén Wilms Tumor 1) splice-site mutációja áll. Fő tünetek a nephrosis syndroma, átmeneti nemi szervek, gonadalis tumor. A kórképnek három típusát különböztethetjük meg a nemi kromoszómák és külső nemi szervek alapján. 1-es típus: 46, XY – női külső genitáliával; 2-es típus: 46, XY – férfi külső genitáliával; 3-as típus: 46, XX – női genitália jellemző. Gonadalis tumor csak az 1-es és 2-es típusban alakul ki. Az 1-es típusban főképp primer amenorrhoea hívja fel a figyelmet a diagnózisra.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
