Beke Artúr (szerk.)

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek

2. kiadás


Ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma)

Az ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma) betegség kialakulásáért az ATM gén (ATM Serine/Threonine Kinase, korábbi nevén Ataxia-Telangiectasia Mutated) mutációi tehetők felelőssé, amelynek a DNS-repairben van szerepe. A kódolt fehérje egy checkpoint-kináz, amely a DNS károsodásakor szükséges, sejtszintű választ hoz létre. Autoszomális recesszív módon öröklődő, veleszületett immunhiánnyal járó syndroma. Visszatérő légúti fertőzések egy-két éves korban jelentkeznek. Neurológiai elváltozások elsősorban mozgászavarokban (chorea, nehézkes járás, szemmozgási zavarok, hypotoniás izomzat) nyilvánulnak meg, a beszéd fejlődése elégtelen, illetve mentális retardáció figyelhető meg. A syndomára jellemző bőrtünet lehet az athrophiás bőr, café au lait foltok, hyper- vagy hypopigmentált bőrterületek. A másodlagos nemi jellegek megjelenése elmarad. A betegeknek fokozott a fényérzékenységük, illetve magas rizikójuk van egyes tumorok kialakulására (emlő tumor, leukémia, limfóma).

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Tartalomjegyzék


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2024

ISBN: 978 963 664 025 5

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret, vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvos jelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznőhallgatók, és a „nem-szakember" érdeklődőknek is haszonnal forgathatják.

A könyv immár második javított, bővített kiadását olvashatják. A genetika fejlődésével szükségessé vált az új információk beépítése a könyvbe, ezért az angol kiadással párhuzamosan a magyar nyelvű kiadást is bővítettük.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere-2-kiadas//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave