A Klinefelter syndroma genotípusa
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p1 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p1)
A 47,XXY klasszikus forma a Klinefelter syndromás esetek 80–90 százalékát érinti. Az esetek 10–20 százalékában a nemi kromoszómák más számbeli elváltozása (pl. 48,XXXY vagy 48,XXYY), az X kromoszóma szerkezeti elváltozása [pl. hosszú kart érintő iso-X kromoszóma 46,i(X)(q10)Y] vagy mozaicizmus (pl. 47,XXY/46,XY) áll a kórkép hátterében.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p2 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p2)
A Klinefelter syndroma genotípusát a meiotikus non-diszjunkcióból származó, szám feletti X kromoszóma határozza meg. A kromoszómák osztódási hibája az ovogenesis vagy spermatogenesis folyamatában egyaránt bekövetkezhet. A szám feletti X kromoszómák csaknem egyforma gyakorisággal lehetnek anyai vagy apai eredetűek.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p3 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p3)
A mozaikos Klinefelter syndroma egy korai mitotikus osztódási non-diszjunkció eredménye. A KS kialakulásában a szülők életkora játszhat szerepet: a 40 évnél idősebb anyák esetében négyszer nagyobb a KS kockázata, mint a 23 éves anyák esetében. A KS férfiak esetében – akárcsak a nőkben – az egyik X kromoszóma a XIST gén (X Inactive Specific Transcript) expressziója révén inaktiválódik. Azonban az X rövid kar génjeinek egy része, az összes X gén hozzávetőlegesen 15 százaléka mentesül a transzkripció-gátlástól, és ezáltal hozzájárul a KS férfiak nőies fenotípusának kialakulásához.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p4 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p4)
Az X és az Y kromoszómák PAR1 régiójában található SHOX gén (Short Stature Homeobox) mindhárom kópiája aktív marad, ami megmagyarázza a kora gyermekkori magas termetet.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p5 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p5)
Egy másik genetikai marker, amely befolyásolja a Klinefelter syndroma fenotípusának alakulását az AR gén (Androgen Receptor) található CAG ismétlődések (nukleotid repeat) száma is befolyásolja a Klinefelter syndroma fenotípusának alakulását: a nagyobb számú ismétlődés csökkenti az androgénreceptor érzékenységét és szembetűnőbb fenotípust (kisebb herék, gynecomastia, nagyobb testmagasság) és gyengébb androgén terápiás választ eredményezhet.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p6 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p6)
A legfrissebb, teljes genom vizsgálatára kiterjedő tanulmányok közelebb hozták a KS és a hozzá gyakran társuló betegségek hátterében álló molekuláris mechanizmusok megértését. A KS betegek és 46,XY és 46,XX kontrollok metilom és a transzkriptom jellemzéséből kiderült, hogy mind az autoszómák, mind az X-kromoszóma metilomja és transzkriptomja egyedi a KS –ban. A KS epigenetikai és genetikai térképe különbözik mind a férfi, mind a női normális kariotípusú egyénekétől, a kódoló gének expressziós mintázata inkább a férfi nemhez hasonló.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p7 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p7)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__68/#m1181nbgh2_65_p7)
A KS metilációs mintázatot túlnyomórészt hipermetiláció jellemzi, ami pontosan ellentéte a Turner-syndromában megfigyelhető hipometilációnak, ami azt mutatja, hogy az epigenetikai változás szerepet játszhat a nemi kromoszóma-rendellenességek fenotípusában. Megvizsgálva az expressziós és metilációs különbségeket mutató gének funkcionális kapcsoltsági hálózatát, számos olyan gént találtak, melyek szerepet játszanak az embrionális fejlődésben, a wnt-jelátvitelben, az immunrendszer és az idegsejtek fejlődésében és összefüggésbe hozhatók a KS-ra jellemző komorbiditásokkal.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
