Genetikai diagnosztika

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 46,XX/46,XY kevert kariotípus az esetek felében kimérizmussal, a másik félben mozaicizmussal függ össze. Időbeni diagnózisa (lehetőleg kétéves kor előtt) a helyes nemi besorolás, a megfelelő pszicho-szociális fejlődés és a gonádneoplasia megelőzése szempontjából egyaránt fontos. A diagnosztika kiindulópontja a konstitucionális kariotípus meghatározása. A kiméra genotípusok azonosításához az érintett beteg és szüleinek mikroszatellita marker vizsgálata szükséges.
 
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

AJÁNLOTT IRODALOM
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Barbaro M, Wedell A, Nordenström A. Disorders of sex development. Semin Fetal Neonatal Med. 2011, 16:119–127.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

van Bever Y, Wolffenbuttel KP, Brüggenwirth HT, Blom E, de Klein A, Eussen BHJ, van der Windt F, Hannema SE, Dessens AB, Dorssers LCJ, Biermann K, Hersmus R, de Rijke YB, Looijenga LHJ. Multiparameter Investigation of a 46,XX/46,XY Tetragametic Chimeric Phenotypical Male Patient with Bilateral Scrotal Ovotestes and Ovulatory Activity. Sex Dev. 2018;12:145–154.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Ceci M, Calleja E, Said E, Gatt N. A case of true hermaphroditism presenting as a testicular tumour. Case Rep Urol. 2015. doi: 10.1155/2015/598138.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Cools, M., Nordenström, A., Robeva, R. et al. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol;2018 14, 415–429.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee P, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2006;2:148–162.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Iqbal MZ, Jam MR, Saleem M, Ahmed M. True hermaphrodite: A case report. APSP J Case Rep. 2011;2:16.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Kohler B, Biebermann H, Friedsam V, et al. Analysis of the Wilms’ tumor suppressor gene (WT1) in patients 46,XY disorders of sex development. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96:1131–1136.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Kremen J, Chan YM, Swartz JM. Recent findings on the genetics of disorders of sex development. Curr Opin Urol. 2016; PMID:27798415.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Montero M, Méndez MR, Valverde D, Fernández JL, Gómez M, Ruíz C. True hermaphroditism and normal male external genitalia: A rare presentation. Acta Paediatrica. 1999;88:909–911.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Niu DM, Pan CC, Lin CY, Hwang B, Chung MY. Mosaic or chimera? Revisiting an old hypothesis about the cause of the 46,XX/46,XY hermaphrodite. J Pediatr. 2002; 140(6):732–735.
 
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave