45,X – Turner syndroma klinikuma és genetikai vizsgálata
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__37/#m1181nbgh2_35_p1 (2025. 12. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__37/#m1181nbgh2_35_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__37/#m1181nbgh2_35_p1)
A Turner syndroma (TS) olyan női fenotípussal rendelkező egyéneket érint, akiknek egy ép X-kromoszómájuk van és a második nemi kromoszómájuk részben vagy teljesen hiányzik. Az esetek 75%-ában a megtartott X kromoszóma anyai eredetű, az elveszett anyai vagy apai eredetű második nemi kromoszóma lehet X vagy Y. A syndromát leírójáról, Henry Turner endokrinológusról nevezték el, aki 1938-ban elsőként írta le a fenotípus jellegzetességeit, a hozzá kapcsolódó 45,X genotípust 20 évvel később Charles Edmund Ford azonosította. A nemi kromoszómák számbeli elváltozásai általában az élettel összeegyeztethetőbbek, mint az autoszómák rendellenességei, klinikai következményeik is kevésbé súlyosak. X-monoszómia a felismert terhességek 1-2%-ában fordul elő, az összes vetélés 20%-át teszi ki, születéskori incidenciája pedig 1:2000.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__37/#m1181nbgh2_35_p2 (2025. 12. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__37/#m1181nbgh2_35_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__37/#m1181nbgh2_35_p2)
A Turner syndroma az egyik leggyakoribb, komplex kromoszómabetegség, amely élethosszig tartó kezelést és követést igényel. A Turner syndromás betegek ellátása multidiszciplináris feladat, amely magában foglalja a cardio-vasculáris monitorozást, humán növekedési hormon és ösztrogén pótlását, glukóz- és lipidprofil, pajzsmirigyfunkció követését, fogászati, szemészeti, fül-orr-gégészeti ellátást, pszichológiai gondozást, osteoporosist megelőző terápia beállítását, autoimmun betegségek és más szövődmények kivizsgálását.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__37/#m1181nbgh2_35_p3 (2025. 12. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__37/#m1181nbgh2_35_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__37/#m1181nbgh2_35_p3)
Speciális gondozást igényelnek a Turner syndromás betegek kis hányadát érintő, spontán vagy orvosi segédlettel létrejött terhességek, mivel ezek a terhességek az anyának és az utódnak egyaránt nagyobb kockázatot jelentenek. A Turner syndromás betegek életminősége függ a diagnózis időpontjától és a szakorvosi ellátástól. A prenatális és postnatális diagnosztikában egyaránt fontos a genotípus korai és pontos azonosítása, a lehetséges fenotípus feltérképezése és az ezzel kapcsolatos objektív genetikai tanácsadás.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
