A syndromára súlyosabb esetben már az intrauterin korszakban felhívhatja a figyelmet a vastagabb nyaki redő (hygroma colli) és a generalizált lymphoedema. A Turner syndromás (TS) újszülöttnél feltűnő lehet a kéz- és lábfejödéma, lenőtt hajvonal, mélyebben ülő fülek. A növekedésbeli elmaradás a fetális kortól a felnőttkorig eltart, a növekedés ritmusa is megváltozik: a serdülőkorra jellemző kiugrás elmarad, a növekedés befejezése elhúzódik. A felnőtt Turner syndromások átlagmagasságának standard deviációja –2,5~–3,5 az egészséges nők átlagmagasságához képest. A kórkép legszembetűnőbb tünetei az alacsony növésen kívül a következők: pajzs alakú mellkas, távolabb ülő mellbimbók, rövidebb 4. metacarpusok. Gyakoriak a veleszületett szívhibák és vesefejlődési rendellenességek. A petefészek nem fejlődik ki megfelelően, kötőszövetes csíkgonád helyettesíti. Kezelés nélkül elmarad a nőies másodlagos nemi jellegek kialakulása: a mellek nem fejlődnek ki, a méh infantilis méretű marad, menstruáció nem jelentkezik. A Turner syndromás betegek meddőek, de mozaikosság esetében vagy X-deléciós esetekben termékenyek lehetnek. Az intelligenciahányadosaik rendszerint a normális, de gyakoribbak a tanulási nehézségek, különösen a nonverbális területeken: vizuális-térbeli érzékelésük, matematikai készségeik gyengébbek. Nehézségeik lehetnek a szociális kapcsolatok építésében, a viselkedésben, ezért gyakrabban igényelnek pszichológiai segítséget. A Turner syndroma jellegzetes tüneteit a 11. táblázatban foglaltuk össze.

 

 

A Turner-fenotípushoz gyakran súlyos szövődmények is társulnak. A társuló betegségek közül különösen az autoimmun betegségeknek magas a kockázata, amit egyrészt az X kromoszóma génjeinek haploinsufficienciájával, másrészt a pro-inflamatorikus citokinek (IL8, TGF ß1) fokozott és az anti-inflamatorikus citokinek (IL6 és TGF ß2) csökkent expressziójával magyaráznak. A megváltozott hormonháztartás, az ovariumelégtelenség önmagában hajlamosít az autoimmun betegségekre. Az autoimmun betegségek közül a leggyakoribb a thyreoiditis, amelynek prevalenciája több tanulmány szerint 50 százalék fölötti. További gyakori autoimmun betegségek: coeliákia, ulceratív colitis, Crohn-betegség, psoriasis, idiopathiás thrombocytopaeniás purpura, vitiligo, juvenilis rheumathoid arthritis. A Turner syndromás betegeknél a II. típusú diabetes mellitus incidenciája három-négyszer magasabb, mint a hasonló földrajzi környezetben élő, megfelelő korú átlagpopulációban. Ez a különbség az I. típusú diabetes mellitusra vonatkozóan nem szignifikáns. Az autoimmun betegség incidenciája függ az X kromoszóma rendellenesség típusától is; az X hosszú kar gének dózistöbblete növeli a kockázatot. Az iso(Xq) csoportban az anti-glutamát-dekarboxiláz (anti-GAD) ellenanyag szintet is magasabbnak találták, ami összhangban van azzal a ténnyel, hogy ebben a betegcsoportban többféle autoimmun betegség gyakoribb, mint X-monoszómia esetén. A Turner syndromás betegeknél gyakoribb az osteoporosis és a hypertonia, közismert a fogszabályozási probléma; gyakrabban szorulnak kórházi kezelésre húgyúti infekciók, felső légúti megbetegedések, gastrointestinális vérzések miatt.