Posztnatális diagnosztika
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__52/#m1181nbgh2_50_p1 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__52/#m1181nbgh2_50_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__52/#m1181nbgh2_50_p1)
A Turner syndroma általában 20 metafázis értékelésén alapuló konstitucionális kariotípus meghatározással diagnosztizálható. A kariotípus elemzéshez Na-heparinátos szobahőmérsékleten (csak rövid ideig) tárolt perifériás vér szükséges. Kiegészítő genetikai vizsgálatokat akkor indokolt elvégezni, ha mind a 20 metafázisban 45,X kariotípust azonosítunk és a klinikai tünetek alapján felvetődik a mozaicizmus gyanúja. A TS esetek 10%-ában fordul elő 45,X/46/XY kariotípussal összefüggő Y kromoszóma töredék. Ezekben az esetekben, a rejtett Y mozaikosság feltárása végett, javasolt kiegészítő vizsgálatokat végezni (FISH, RT-PCR) a gonádok malignizációjának megelőzése céljából. Virilizáció esetén ajánlott 2-3 másik szövetben (bőr-fibroblast, buccalis nyálkahártyasejtek, vizelet laphámsejtek) is ellenőrizni a rejtett Y–kromoszóma mozaicizmust.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__52/#m1181nbgh2_50_p2 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__52/#m1181nbgh2_50_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__52/#m1181nbgh2_50_p2)
Prenatális TS diagnózis esetén különösen fontos, hogy a rendelkezésre álló legjobb elérhető információval lássák el a szülőket, tájékoztassák a prognózisról, a lehetséges szövődményekről és a TS-ben szenvedő egyének életminőségéről, valamint a kezelés terén elért legújabb eredményekről. A tanácsadásnak ki kell térnie a fenotípus jellemzőire, az alacsony termet és a petefészek-elégtelenség kezelésére. Hangsúlyozni kell, hogy tanulási nehézségek, lelki fejlődési zavarok előfordulhatnak, azonban a legtöbb TS-ben szenvedő egyén intelligenciája normális tartományban van. A megbeszélést mindig az adott magzat sajátos genetikai eredményéhez kell igazítani, az esetleges súlyos tünetekről is kell tájékoztatni a szülőket. A szülők számára nagyon hasznos lehet a TS-ben szenvedő lányok családjaival történő beszélgetés is.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
