Beke Artúr (szerk.): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
›
A korai petefészek-elégtelenség genetikai háttere
›
A korai petefészek-elégtelenség társulása syndromákkal • Farkas Klára – Szepesi Olívia – Donka Veronika – Beke Artúr
›
Werner syndroma

Werner syndroma

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A WRN gén (WRN RecQ like helicase, korábbi nevén RECQL2, Werner Syndrome RecQ Like Helicase) a RecQ helikáz fehérjecsalád szintéziséhez szükséges. Szerepe van a DNS-repair folyamatokban és a homológ rekombináció során. Mutációja Werner syndromát okoz, amelyet felnőttkori progériának is neveznek. A syndroma autoszomális recesszív módon öröklődik. A harmincas vagy negyvenes években bekövetkező gyorsult öregedés, kétoldali cataracta, hajhullás, őszülés, a bőr sclerodermaszerű elváltozása, lágyrész-calcificatio, jellegzetes madárarc, alacsony termet jellemzi. Fokozott a daganatos megbetegedések rizikója: elsősorban folliculáris pajzsmirigy-karcinóma, melanoma malignum, meningeoma, lágyrész-sarcoma, primer csontdaganatok, leukémia kialakulása. Hypertonia, atherosclerosis, osteoporosis mellett hypogonadismus és infertilitás alakul ki.
 
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

AJÁNLOTT IRODALOM
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Aggarwal V, Aggarwal N, Venkat B. Langer’s mesomelic dysplasia: A case report. J Pediatr Orthop B. 2014;23:200–202.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Alrezk R, Hannah-Shmouni F, Stratakis CA. MEN4 and CDKN1B mutations: The latest of the MEN syndromes. Endocr Relat Cancer. 2017;24:T195–T208.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Arora H, Chacon AH, Choudhary S, McLeod MP, Meshkov L, Nouri K, Izakovic J. Bloom syndrome. Int J Dermatol. 2014;53:798–802.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Bose HS, Pescovitz OH, Miller WL. Spontaneous Feminization in a 46,XX Female Patient with Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Due to a Homozygous Frameshift Mutation in the Steroidogenic Acute Regulatory Protein1. J Clin Endocrinol Metab. 1997;82:1511–1515.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Cervato S, Mariniello B, Lazzarotto F, Morlin L, Zanchetta R, Radetti G, De Luca F, Valenzise M, Giordano R, Rizzo D, Giordano C, Betterle C. Evaluation of the autoimmune regulator (AIRE) gene mutations in a cohort of Italian patients with autoimmune-polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy (APECED) and in their relatives. Clin Endocrinol (Oxf). 2009;70:421–428.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Choi WB, Seo SH, Yoo WH, Kim SY, Kwak MJ. A Leri-Weill dyschondrosteosis patient confirmed by mutation analysis of SHOX gene. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2015;20:162–165.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Colella S, Nardo T, Botta E, Lehmann AR, Stefanini M. Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis-cacchione variant of xeroderma pigmentosum. Hum Mol Genet. 2000;9:1171–1175.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Cunniff C, Bassetti JA, Ellis NA. Bloom’s Syndrome: Clinical spectrum, molecular pathogenesis, and cancer predisposition. Mol Syndromol. 2017;8:4–23.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

De Baere E, Copelli S, Caburet S, Laissue P, Beysen D, Christin-Maitre S, Bouchard P, Veitia R, Fellous M. Premature ovarian failure and forkhead transcription factor FOXL2: Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome and ovarian dysfunction. Pediatr Endocrinol Rev. 2005;2:653–660.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Demirhan O, Trkmen S, Schwabe GC, Soyupak S, Akgül E, Tastemir D, Karahan D, Mundlos S, Lehmann K. A homozygous BMPR1B mutation causes a new subtype of acromesomelic chondrodysplasia with genital anomalies. J Med Genet. 2005;42:314–317.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Dixit H, Rao KL, Padmalatha VV, Kanakavalli M, Deenadayal M, Gupta N, Chakrabarty BN, Singh L. Mutational analysis of the betaglycan gene-coding region in susceptibility for ovarian failure. Hum Reprod. 2006;21:2041–2046.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Ezaki J, Hashimoto K, Asano T, Kanda S, Akioka Y, Hattori M, Yamamoto T, Shibata N. Gonadal tumor in Frasier syndrome: A review and classification. CancerPrev Res (Phila). 2015;8:271–276.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Faridi R, Rehman AU, Morell RJ, Friedman PL, Demain L, Zahra S, Khan AA, Tohlob D, Assir MZ, Beaman G, Khan SN, Newman WG, Riazuddin S, Friedman TB. Mutations of SGO2 and CLDN14 collectively cause coincidental Perrault syndrome. Clin Genet. 2017;91:328–332.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Fridovich-Keil JL, Gubbels CS, Spencer JB, Sanders RD, Land JA, Rubio-Gozalbo E. Ovarian function in girls and women with GALT-deficiency galactosemia. J Inherit Metab Dis. 2011;34:357–366.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Gaudiano C, Di Perri C, Scali O, Rufa A, Battisti C, De Stefano N, Federico A. A case of ovarioleukodystrophy without eIF2B mutations. J Neurol Sci. 2008;268:183–186.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Hashimoto H, Zhang X, Zheng Y, Wilson GG, Cheng X. Denys-Drash syndrome associated WT1 glutamine 369 mutants have altered sequence-preferences and altered responses to epigenetic modifications. Nucleic Acids Res. 2016;44:10165–10176.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Kadi N, Tahiri L, Maziane M, Mernissi FZ, Harzy T. Proximal symphalangism and premature ovarian failure. Joint Bone Spine. 2012;79:83–84.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Kahaly GJ. Polyglandular autoimmune syndromes. Eur J Endocrinol. 2009;161:11–20.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Knaap MS van der, Pronk JC, Scheper GC. Vanishing white matter disease. Lancet Neurol. 2006;5:413–423.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Loeys BL, Schwarze U, Holm T, Callewaert BL, Thomas GH, Pannu H, De Backer JF, Oswald GL, Symoens S, Manouvrier S, Roberts AE, Faravelli F, Greco MA, Pyeritz RE, Milewicz DM, Coucke PJ, Cameron DE, Braverman AC, Byers PH, De Paepe AM, Dietz HC. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med. 2006;355:788–798.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Lu L, Jin W, Wang LL. Aging in Rothmund-Thomson syndrome and related RECQL4 genetic disorders. Ageing Res Rev. 2017;33:30–35.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Mathis S, Scheper GC, Baumann N, Petit E, Gil R, van der Knaap MS, Neau JP. The ovarioleukodystrophy. Clin Neurol Neurosurg. 2008;110:1035–1037.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Matthijs G, Schollen E, Pardon E, Veiga-Da-Cunha M, Jaeken J, Cassiman JJ, Van Schaftingen E. Mutations in PMM2, a phosphomannomutase gene on chromosome 16p13, in carbohydrate-deficient glycoprotein type I syndrome (Jaeken syndrome). Nat Genet. 1997;16:88–92.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

McPherson E, Turner L, Zador I, Reynolds K, Macgregor D, Giampietro PF. Ovarian failure and dilated cardiomyopathy due to a novel lamin mutation. Am J Med Genet A. 2009;149A:567–572.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Newman WG, Friedman TB, Conway GS, Demain LAM. Perrault Syndrome. 2014 Sep 25 [updated 2018 Sep 6]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A (eds). GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA), University of Washington; 1993–2019.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Ojeda D, Lakhal B, Fonseca DJ, Braham R, Landolsi H, Mateus HE, Restrepo CM, Elghezal H, Saâd A, Laissue P. Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype. Fertil Steril. 2011;95:2658–2660.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Oshima J, Sidorova JM, Monnat RJ Jr. Werner syndrome: Clinical features, pathogenesis and potential therapeutic interventions. Ageing Res Rev. 2017;33:105–114.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Rossi ML, Ghosh AK, Bohr VA. Roles of Werner syndrome protein in protection of genome integrity. DNARepair (Amst). 2010;9:331–344.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia telangiectasia: A review. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:159.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Taanman J-W, Schapira AHV. Analysis of the trinucleotide CAG repeat from the DNA polymerase γ gene (POLG) in patients with Parkinson’s disease. Neuroscience Letters. 2005;376:56–59.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Tong Z-B, Sullivan SD, Lawless LM, Vanderhoof V, Zachman K, Nelson LM. Five mutations of mitochondrial DNA polymerase-gamma (POLG) are not a prevalent etiology for spontaneous 46,XX primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2010;94:2932–2934.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Vaganovs P, Bokums K, Miklaševics E, Plonis J, Zarina L, Geldners I, Gardovskis J, Vjaters E. Von Hippel-Lindau syndrome: Diagnosis and management of hemangioblastoma and pheochromocytoma. Case Rep Urol. 2013;2013:624096.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Varon R, Demuth I, Chrzanowska KH. Nijmegen Breakage Syndrome. 1999 May 17 [updated 2017 Feb 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A (eds). GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA), University of Washington; 1993–2019.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Zhu H. Targeting forkhead box transcription factors FOXM1 and FOXO in leukemia: Review. Oncol Rep. 2014;32:1327–1334.
chevron_left
chevron_right
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next
A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:
    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave