Perrault syndroma
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__160/#m1181nbgh2_153_p1 (2025. 01. 30.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 30. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__160/#m1181nbgh2_153_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 30. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__160/#m1181nbgh2_153_p1)
A Perrault syndroma autoszomális recesszív módon öröklődik. Súlyos szenzorineurális halláscsökkenés, ataxia, motoros és szenzoros perifériás neuropathia, ovarium dysgenesis, pszichiátriai tünetek jellemzőek. Ezenfelül növekedésihormon-hiányt és Marfanoid küllemet is leírtak egyes esetekben.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__160/#m1181nbgh2_153_p2 (2025. 01. 30.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 30. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__160/#m1181nbgh2_153_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 30. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__160/#m1181nbgh2_153_p2)
A diagnózist megerősíti a következő gének valamelyikének patológiás variánsa:
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__160/#m1181nbgh2_153_p3 (2025. 01. 30.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 30. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__160/#m1181nbgh2_153_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 30. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__160/#m1181nbgh2_153_p3)
- CLPP gén (Caseinolytic Mitochondrial Matrix Peptidase Proteolytic Subunit)
- ERAL1 gén (ERA-Like Protein 1)
- HARS2 gén (Histidyl-TRNA Synthetase 2, Mitochondrial)
- HSD17B4 gén (Hydroxysteroid 17-Beta Dehydrogenase 4)
- LARS2 gén (Leucyl-TRNA Synthetase 2, Mitochondrial)
- TWNK gén (Twinkle mtDNA Helicase, korábbi nevén C10orf2, Chromosome 10 Open Reading Frame 2)
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__160/#m1181nbgh2_153_p5 (2025. 01. 30.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 30. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__160/#m1181nbgh2_153_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 30. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__160/#m1181nbgh2_153_p5)
Utóbbi három gén mutációját a korai petefészek-elégtelenség kialakulásával is szoros kapcsolatba hozták. A Perrault syndroma genetikai hátterét kutató tanulmányban leírták, hogy a CLDN14 gén (Claudin 14) mutációjának a szenzorineurális hallásvesztésben van szerepe, az SGO2 gén (Shugoshin 2) – kohezinkomplex integritásáért felelős gén – frameshift mutációja pedig ovarium insufficienciát okoz.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
