Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere - Nijmegen breakage syndroma

Beke Artúr (szerk.): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek

›

A korai petefészek-elégtelenség genetikai háttere

›

A korai petefészek-elégtelenség társulása syndromákkal • Farkas Klára – Szepesi Olívia – Donka Veronika – Beke Artúr

›

Nijmegen breakage syndroma

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Hivatkozások

Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:

Harvard

Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__159/#m1181nbgh2_152_p1 (2025. 01. 29.)

Chicago

Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__159/#m1181nbgh2_152_p1)

APA

Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__159/#m1181nbgh2_152_p1)

BibTeX EndNote Mendeley Zotero

A Nijmegen breakage syndroma autoszomális recesszív módon öröklődik. A DNS-repair mechanizmusokban szerepet játszó Nibrin fehérjét kódoló NBN gén (Nibrin) mutációja Nijmegen breakage syndromához vezet. A DNS-hibajavítás elégtelensége a sejtek szabálytalan osztódásához és növekedéséhez vezethet, emiatt fokozott a tumorok kialakulásának rizikója (limphoid daganatok). A terápiára használt sugárzások és kemoterápiák további DNS-károsodásokat okozhatnak. A nibrin fehérje funkcióvesztése miatt az immunsejtek proliferációja elmarad, ami csökkent mennyiségű immunglobulint eredményez, így immundeficiencia alakul ki. Gyakoriak a visszatérő alsó és felső légúti, sinopulmonális lokalizációjú fertőzések, húgyúti, bőr- és gastrointestinalis fertőzések. Jellemző a microcephalia, növekedés elmaradása, típusos madárarc, urogenitalis rendszer veleszületett fejlődési rendellenessége, csontízületi rendszer érintettsége, bőrelváltozások (café au lait folt, szeplők vagy depigmentált területek, hemangióma, telangiectasia). Jellemző a másodlagos nemi jellegek hiánya, a menstruáció elmaradása következtében infertilitás alakulhat ki. Nőkben homozigótaság esetén korai petefészek-elégtelenséget igazoltak.

Kivonat

fullscreenclose

printsave