Multiplex endocrin neoplasia IV-es típus (MEN4)
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__158/#m1181nbgh2_151_p1 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__158/#m1181nbgh2_151_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__158/#m1181nbgh2_151_p1)
A multiplex endocrin neoplasia IV-es típus (MEN4) autoszomális domináns öröklődésmenetet mutat. A CDKN1B gén (Cyclin Dependent Kinase inhibitor 1B), a sejtciklust szabályozó tumorszupresszor gén mutációja következtében kialakuló tünetegyüttes. Ez a gén meghatározó szerepet játszik a korai petefészek-elégtelenségben is. Klinikai megjelenése megegyezik a MEN1 syndromával, azonban a MEN1 gén mutációja nem azonosítható, és a tünetek későbbi életkorban manifesztálódnak. Fenotípus-spektruma változó lehet. A klinikai manifesztációk közé tartoznak a hypophysisdaganatok, acromegalia, Cushing betegség, primer hyperparathyroidismus (PHPT), mellékvesetumor, gastrinoma, valamint neuroendokrin tumor a pancreasban, tüdőben, bronchusban, gyomorban. Egyes esetekben leírtak papillaris pajzsmirigy-carcinomát. CDKN1B-mutációkat a vékonybél neuroendokrin daganataiban, limfómákban és az emlő daganataiban is azonosítottak.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
