Loeys–Dietz syndroma
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__157/#m1181nbgh2_150_p1 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__157/#m1181nbgh2_150_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__157/#m1181nbgh2_150_p1)
Az autoszomális dominánsan öröklődő Loeys–Dietz syndroma hátterében a TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3 gének (Transforming Growth Factor Beta Receptor 1, 2, 3) vagy a SMAD3 gén (SMAD Family Member 3) mutációját lehet kimutatni. A gének a transzformáló növekedési faktor receptorokat kódolják. E gének működészavara miatt nem képződnek kollagénrostok, így a bőr elveszti rugalmasságát, a normálisnál nagyobb mértékben nyújthatóvá válik. Marfan syndromához és Ehlers–Danlos syndromához hasonló kötőszöveti betegség. Jellemző az aorta aneurysmák kialakulása és az aorta dissectio. További tünetek lehetnek a hypertelorismus, strabismus, pectus excavatum/carinatum, scoliosis, dongaláb, szájpadhasadék, hasított uvula, congenitalis szívbetegségek, kamrai septumdefektus, bicuspidalis aortabillentyű.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__157/#m1181nbgh2_150_p2 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__157/#m1181nbgh2_150_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__157/#m1181nbgh2_150_p2)
A TGFBR3 gén mutációját mutatták ki az autoszomális domináns módon öröklődő arrhythmogenic right ventricular dysplasia kórkép hátterében. Újabban számos tumoros megbetegedésben is kimutatták a gén csökkent expresszióját. A korai petefészek-elégtelenség patomechanizmusában való szerepét POI-s indiai nőkben vizsgálták és bizonyították.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
