Lipoid congenitalis adrenalis hyperplasia

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A STAR gén (Steroidogenic Acute Regulatory Protein) a koleszterin mitokondriumba való transzlokációjáért felelős fehérjét kódol. Mutációja a lipoid congenitalis adrenalis hyperplasia különböző súlyosságú formáját eredményezheti. Egyes esetekben neonatális halálozáshoz vezet, de a nem klasszikus formában enyhébb tünetekkel jár. Ekkor a szteroidogenezist akutan reguláló protein (StAR) nem expresszálódik az ovariumban pubertáskorig, később azonban POI alakulhat ki.
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave