Bardet-Biedl syndroma
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__14/#m1181nbgh2_12_p1 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__14/#m1181nbgh2_12_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__14/#m1181nbgh2_12_p1)
A Bardet-Biedl syndroma (BBS) egy autoszomális recesszív rendellenesség, a kórképet okozó gének közül a BBS géncsaládot azonosították leggyakrabban. Ezek olyan fehérjéket kódolnak, melyek a csillóműködéssel állnak kapcsolatban. De a betegek több mint húsz százaklékánál nem találhatók mutációk ezekben a génekben. A tünetek: mentalis retardatio, pigmentáris retinopathia, polydactylia, elhízás, hypogonadotrop hypogonadismus. A Retinal Information Network szerint számos gén okoz Bardet-Biedl syndromát:
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__14/#m1181nbgh2_12_p2 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__14/#m1181nbgh2_12_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__14/#m1181nbgh2_12_p2)
- ADIPOR1 gén (Adiponectin Receptor 1),
- ARL6 gén (ADP Ribosylation Factor Like GTPase 6),
- BBIP1 gén (BBSome Interacting Protein 1),
- BBS1, 2, 4, 5, 7, 9, 10, 12 gének (Bardet-Biedl Syndrome 1, 2, 4, 5, 7, 9, 10, 12),
- CFAP418 gén (Cilia And Flagella Associated Protein 418),
- CEP19 gén (Centrosomal Protein 19),
- CEP290 (Centrosomal Protein 290),
- IFT172 (Intraflagellar Transport 172),
- IFT27 gén (Intraflagellar Transport 27),
- INPP5E gén (Inositol Polyphosphate-5-Phosphatase E),
- KCNJ13 gén (Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 13),
- LZTFL1 gén (Leucine Zipper Transcription Factor Like 1),
- MKKS gén (Leucine Zipper Transcription Factor Like 1),
- NPHP1 gén (Nephrocystin 1),
- SDCCAG8 gén (SHH Signaling And Ciliogenesis Regulator SDCCAG8),
- TRIM32 gén (Tripartite Motif Containing 32) és a
- TTC8 gén (Tetratricopeptide Repeat Domain 8).
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
