Apert syndroma
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__13/#m1181nbgh2_11_p1 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__13/#m1181nbgh2_11_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__13/#m1181nbgh2_11_p1)
Az Apert syndroma egy autoszomális domináns öröklődést mutató rendellenesség. Okai közé tartoznak az FGFR2 gén (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) mutációi. Az FGFR2 gén a 10. kromoszómán található, a 10q26 locus, transzmembránreceptort kódol egy extracelluláris régióval, amely három immunglobulin-szerű IgI, IgII és IgIII doménből, egy hidrofób transzmembrán szegmensből és egy citoplazmatikus tirozin-kináz1 doménből áll. Az immunglobulin-domének megfelelnek a 8., 9. és 10. exon expressziójának, ahol a legtöbb betegnél észlelt (25–75 százalék) mutációi vannak (a leggyakoribb mutációk a P253R és S252W). A kórkép tünetei: craniosynostosis, arc középvonali hypoplasia, hypoplasiás kezek és lábak, syndactylia, szívrendellenességek, veseelégtelenség és bizonyos esetekben a méh fejlődési rendellenességei.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
