Aromatáz-hiány

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A CYP19A1 gén (Cytochrome P450 Family 19 Subfamily A Member 1) által kódolt CYP19 enzim (enzimcsaládnak megfelelő elnevezés: P450arom, funkcionális nevén: aromatáz, ösztrogénszintáz) végzi a granulosa sejtekben az androszténdion átalakítását ösztronná, illetve a granulosa sejtekben és a zsírsejtekben a tesztoszteron átalakítását ösztradiollá, ami a legfontosabb lépés az ösztrogén bioszintézisében. Ez az enzim főként az ösztrogéntermelő szervekben, például a petefészek, zsír, a placenta, az emlő és a csont endoplazmatikus retikulumában található.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A magzati mellékvese által termelt androgének aromatizálása elengedhetetlen a placenta általi ösztrogéntermeléshez (ösztriol, ösztron és ösztradiol) a terhesség alatt. Ezért a placenta hibás aromatizációja alacsony ösztrogéntermeléshez vezet terhesség alatt.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az aromatázhiány ritka kórkép, és anyai virilizációhoz vezet. A leánymagzat mellékvese-androgénjeit érinti, aminek következtében születéskor nem egyértelmű nemi szervek, emelkedett androgénszintek és az ösztrogén teljes hiánya mutatható ki. A későbbiekben az aromatázhiány tünetei a következők lehetnek: az emlő kifejlődésének hiánya, primer amenorrhoea, magas termet és polycystás ovarium.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az in utero történt jelentős androgenizáció ellenére az alacsony reziduális aromatázaktivitás pubertáskorban elegendő lehet az emlők és a méh fejlődéséhez.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az aromatáz-elégtelenségnek további következményei is lehetnek a nőknél, mivel a CYP19A1 gén polimorfizmusait összefüggésbe hozták a fiatalabb nőknél megfigyelt hyperandrogenizmus eseteivel, illetve az osteoporosissal, a csontok ásványianyag-sűrűségének csökkenésével és a posztmenopauzában a fokozottabb törési kockázattal.
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave