Citokróm P450 oxidoreduktáz deficiencia

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A veleszületett mellékvese hyperplasia nagyon ritka formáját a POR gén (Cytochrome P450 oxidoreductase) mutációja okozza. A gén mutációja következében a citokróm P450 oxidoreduktáz enzim hiánya jön létre. Klinikailag igen változó lehet. A szteroid hormonok szintézisében részt vevő több enzim aktivitásának csökkenése miatt nemi hormonzavarokat okoz. A szteroidogenezis károsodása miatt nem egyértelmű nemi szervek fejlődnek. Ezenkívül az Antley–Bixler syndromához hasonló skeletalis elváltozások alakulnak ki.
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave