Autoimmun polyendocrin syndroma I-es típus
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__147/#m1181nbgh2_140_p1 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__147/#m1181nbgh2_140_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__147/#m1181nbgh2_140_p1)
Az autoimmun polyendocrin syndroma I-es típus hátterében az AIRE gén (Autoimmune Regulator) funkcióvesztő mutációja áll. A kórkép autoszomális recesszív módon öröklődődik. A gén által kódolt fehérje feladata az autoreaktív T-sejtek klonális deléciójának irányítása. A negatív szelekció elmaradása következtében autoantitestek termelődnek. A kórképre jellemző a gyerekkorban megjelenő hypoparathyreosis, a mellékvesekéreg-elégtelenség, a krónikus mucocutan candidiasis, illetve ectodermalis dystrophia. AIRE mutációt hordozó nőkben gyakran tapasztalható korai petefészek-elégtelenség.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__147/#m1181nbgh2_140_p2 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__147/#m1181nbgh2_140_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__147/#m1181nbgh2_140_p2)
A II-es típusú autoimmun polyendocrin syndroma felnőttkori mellékvesekéreg-elégtelenséggel és gyakran POI-val jár. Kialakulásáért több locus tehető felelőssé, de monogénes oka nem ismert.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
