Mozaikos Turner syndroma

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A mozaicizmus azt jelenti, hogy egyetlen magzatból származó egyén két vagy több genetikailag különböző sejtpopulációból épül fel. A számbeli kromoszóma mozaicizmusok sejtosztódási hiba (mitotikus non-diszjunkció) vagy a triszómiás zigóta „megmenekülése” következtében alakulnak ki. Az autoszómákat érintő monoszomiás sejtek általában elvesznek, azonban, az euploid sejtek mellett, a triszómiás sejtek egy része megmaradhat. Kivételt képez az X kromoszómát érintő mitotikus non-diszjunkció, amikor a monoszómiás sejtvonal is megmaradhat.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A Turner syndromás betegek 40 százalékában fordul elő mozaicizmus. Leggyakrabban az X monoszómia keveredik a normális (XX) és/vagy a tripla X-es női kariotípussal. Ritkábban az X monoszómiás sejtek abból származnak, hogy a szerkezeti rendellenességet mutató X vagy Y kromoszóma elvész a sejtek egy részéből.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A legújabb nemzetközi ajánlás a 45,X/46,XY kariotípussal járó nemi fejlődési zavart a nemi kromoszóma rendellenességek kevert gonád dysgenesisek alcsoportjába sorolja, amellyel a következő fejezetben foglalkozunk részletesebben. (Szerk.)
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave