X kromoszóma inverzió

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az X kromoszóma vagy csak rövid, vagy csak hosszú karját érintő, viszonylag ritka paracentrikus inverzió csak akkor társul alacsony növéssel és sterilitással, ha a két fenotípusjegy kritikus régióját érinti az inverziós töréspont.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A pericentrikus inverziót hordozó nők többsége normális fenotípusú és fertilis, de néhány értelmi elmaradással és gonadális dysgenezissel társuló esetet is leírtak. Az X pericentrikus inverziók komplex kromoszóma-átrendeződésre hajlamosítanak (8. ábra), aminek súlyosabb fenotípus-következménye lehet az utódokban.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

8. ábra. Az X kromoszóma komplex szerkezeti átrendeződése. (a) A zöld X centroméra és a piros XIST gén próbával elvégzett hibridizáció a normális X kromoszóma mellett egy két centromérával és két XIST régióval rendelkező X kromoszómát azonosított. (b) A normális és dicentrikus X kromoszóma G-sávos képe. (c) A zöld színű Xq kar specifikus próba a teljes dicentrikus X kromoszómát hosszú karként azonosította.
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave