X kromoszóma inverzió
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__46/#m1181nbgh2_44_p1 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__46/#m1181nbgh2_44_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__46/#m1181nbgh2_44_p1)
Az X kromoszóma vagy csak rövid, vagy csak hosszú karját érintő, viszonylag ritka paracentrikus inverzió csak akkor társul alacsony növéssel és sterilitással, ha a két fenotípusjegy kritikus régióját érinti az inverziós töréspont.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__46/#m1181nbgh2_44_p2 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__46/#m1181nbgh2_44_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__46/#m1181nbgh2_44_p2)
A pericentrikus inverziót hordozó nők többsége normális fenotípusú és fertilis, de néhány értelmi elmaradással és gonadális dysgenezissel társuló esetet is leírtak. Az X pericentrikus inverziók komplex kromoszóma-átrendeződésre hajlamosítanak (8. ábra), aminek súlyosabb fenotípus-következménye lehet az utódokban.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__46/#m1181nbgh2_fig_13 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__46/#m1181nbgh2_fig_13)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__46/#m1181nbgh2_fig_13)
8. ábra. Az X kromoszóma komplex szerkezeti átrendeződése. (a) A zöld X centroméra és a piros XIST gén próbával elvégzett hibridizáció a normális X kromoszóma mellett egy két centromérával és két XIST régióval rendelkező X kromoszómát azonosított. (b) A normális és dicentrikus X kromoszóma G-sávos képe. (c) A zöld színű Xq kar specifikus próba a teljes dicentrikus X kromoszómát hosszú karként azonosította.