Xq deléció és duplikáció
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__45/#m1181nbgh2_43_p2 (2024. 12. 11.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__45/#m1181nbgh2_43_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__45/#m1181nbgh2_43_p2)
Az Xq deléciót/duplikációt hordozó nők nem alacsonyak, azonban a Turner syndromára jellemző, súlyos sterilitási problémával küzdenek.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__45/#m1181nbgh2_43_p3 (2024. 12. 11.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__45/#m1181nbgh2_43_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__45/#m1181nbgh2_43_p3)
Az Xq különböző régióinak kisebb-nagyobb kópiaszám változásai esetében írtak le primer vagy szekunder amenorrhoeát, gonád dysgenesist, korai petefészek-elégtelenség kórképet. Családon belül ugyanolyan elváltozás különböző fenotípusára is van irodalmi adat. Mindez arra utal, hogy a kritikus régió génjeinek érintettségén kívül (deléció, duplikáció, pozíció effektus hatás) más mechanizmusok (pl. hibás meiotikus párosodás, dóziskompenzáció zavar, autoimmunitás) is felelősek lehetnek az Xq átrendeződéssel kapcsolatos sterilitásért.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__45/#m1181nbgh2_43_p4 (2024. 12. 11.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__45/#m1181nbgh2_43_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__45/#m1181nbgh2_43_p4)
A legújabb szakmai ajánlás szerint az Xq24 distalis deléció nem TS-nak, hanem korai petefészek-elégtelenség kórképnek (POI) felel meg.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__45/#m1181nbgh2_43_p5 (2024. 12. 11.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__45/#m1181nbgh2_43_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__45/#m1181nbgh2_43_p5)
Az X kromoszóma hosszú kar korai petefészek-elégtelenséggel összefüggő génjeivel egy későbbi fejezetben foglalkozunk részletesen. (Szerk.)
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
