45,X/46,XX mozaicizmus

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 45,X/46,XX mozaicizmust átlagosan a TS-ás betegek 20–25 százalékában diagnosztizálnak. Egyes tanulmányok szerint minden 45,X kariotípussal született magzat mozaikos, hordoz bizonyos fokú rejtett 46,XX mozaikos sejtvonalat. E hipotézis szerint 45,X kariotípus letális, mivel a 45,X magzatok 99 százaléka spontán elhal még a terhesség 28. hete előtt.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Ezt a feltételezést alátámasztja az a tény is, hogy a 45,X/46,XX mozaicizmus gyakorisága sokkal nagyobb (66%) azokban a TS tanulmányokban, ahol a nemi kromoszóma státuszt más szövetekben is felmérik. 45,X/46,XX mozaicizmus rutin limfocita vizsgálattal a Turner syndromás betegek 10 százalékában kimutatható; a többi esetben más szövet (buccalis hámsejtek, fibroblaszt) FISH vizsgálatát is szükséges elvégezni a diagnózishoz. Az XX sejtvonal megléte általában kevésbé súlyos Turner fenotípust eredményez.
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave