45,X/46,X,r(Y)
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__58/#m1181nbgh2_56_p1 (2025. 12. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 12. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__58/#m1181nbgh2_56_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 12. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__58/#m1181nbgh2_56_p1)
A gyűrű Y kromoszóma hordozók fenotípusa szintén változatos, attól függően, hogy a gyűrű keletkezésekor a rövid vagy a hosszú karról törik ki egy darab, a deletált régió milyen géneket érint, és a ring kromoszóma mennyire stabil. A gyűrű Y hordozók általában alacsony növésű infertilis férfiak, de lehetnek női fenotípusúak is, amennyiben a deléció az SRY gént is érinti, vagy a 45,X sejtvonal dominál. A 45,X/46,X,r(Y) mozaikosság mértéke befolyásolja az Y gyűrű kromoszóma fenotípusbeli hatását. A termékenység érintetlen lehet, a gyűrű Y kromoszóma természetes úton örökíthető, amennyiben a rövid kar deléció minimális, nem érinti az SRY gént, a hosszú kar heterokromatin régiója megtartott, és ezáltal a 45,X mozaikosság aránya alacsony. A germinális sejtekben az Y gyűrű kromoszómának interkromoszomális hatása is van, amennyiben a meiózis során keletkező sejteket számbeli elváltozásra hajlamosítja.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
