Beke Artúr (szerk.): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
›
A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek, állapotok
›
Nemi kromoszóma rendellenességgel járó nemi fejlődési zavarok (DSD nemi kromoszóma rendellenességgel) • Haltrich Irén
›
45,X/46,XY – kevert gonád dysgenesis
›
Genotípusok
›
45,X/46,X, idic(Y)
45,X/46,X, idic(Y)

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az Y leggyakoribb, Turner fenotípust eredményező rendellenessége a hosszú vagy a rövid kar isodiszómiából származó dicentrikus Y, az idic(Yp) és az idic (Yq). Az idic(Y), amely a két centromérának köszönhetően rendkívül instabil, és a mitózisok során könnyen elvesztődik, ami 45,X mozaikos sejtpopuláció megjelenését eredményezi az esetek 95 százalékában. A mitózisok során az idic(Y) bizonyos stabilitásra tehet szert, amennyiben az egyik centroméra inakiválódik. A két centroméra közelsége negatívan befolyásolja az inaktivációt. Ezzel magyarázható, hogy a rövid kar isodisomia instabilabb, mint a hosszú kar isodisomia, mivel a töréspont (q11) közelebb van a centromérához. A mozaicizmus foka szövetenként is változhat. A vér-limfociták mozaikossága nem minden esetben tükrözi a többi szövet, különösen a gonádok mozaikosságának mértékét. Ezért a genotípus–fenotípus összefüggések könnyebben feltárhatók, ha más szövetek (fibroblast, buccális hámsejtek és lehetőség szerint a gonádok) X és Y státuszát is felmérjük.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A dic(Y)-t hordozó páciensek fenotípusát két tényező befolyásolja: az SRY-t hordozó rövid kar megléte vagy hiánya és a 45,X mozaikosság mértéke a különböző szövettípusokban. A szövetek mozaikossági foka nagy hatással van a fenotípus alakulására különösen az embrionális és fetalis fejlődés során. A 45,X populáció döntő szerepével magyarázható, hogy női fenotípus gyakoribb és az SRY jelenléte ellenére nem ritka a szexuális kétértelműség sem. Az isodisomiás Y esetek nagy része 45,X mozaikos, 46,XY azaz ép Y kromoszómát hordozó mozaikosságra csak hosszú kar isodisomiában, homogén formára csak rövid kar isodisomiában van néhány szakirodalmi adat.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A fenotípusbeli megoszlás (50–55 százalék női, 20–25 százalék férfi, 20 százalék átmeneti) csak kis mértékben különbözik a két isodisomia típusban. A gonádok mozaikossági arányát illetően, a női fenotípusúak felénél a 45,X dominál csíkgonáddal, a férfi fenotípusúaknál, a megtartott herében a dicentrikus Y sejtek dominálnak. Amennyiben az SRY gének szekvenciái épek, a dic(Yp) két SRY génje férfi fenotípust határoz meg és kompenzálhatja akár a domináns 45,X klónt is.
 
chevron_left
chevron_right
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next
A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:
    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave