A 45,X/46,XY kariotípus malignitási rizikója

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 45,X/46,XY kevert gonád dysgenesisnek másik klinikai vetülete, hogy az átlagosnál jóval magasabb a gonádok malignus elváltozásának a rizikója. A gonadoblastoma veszélye legnagyobb (30%) az olyan női fenotípusú, mozaikos kariotípusú betegeknél, akiknél a csíkgonádban és/vagy az ovariumban az Y kromoszóma vagy annak valamilyen töredéke megtartott. Ez a magas arány a szerkezetileg átrendeződött Y kromoszóma mitotikus instabilitásával függ össze.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A legerősebb onkogén hatással a TSPY gén (Testis Specific Protein Y) által kódolt testis specifikus Y fehérje bír, mely az Y kromoszóma rövid karjának MSY régiójában található meg. Korábban általában a radikális megoldást, a gonadectomiát választották a malignus transzformáció megelőzésére.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Napjainkban a nemi kromoszóma mozaicismussal járó aszimmetrikus gonádokból megtartják azt, amelyik homogén szövetű, jól differenciált, női fenotípus esetén az ovariumot, férfi fenotípus esetén Y dominanciájú scrotális herét. A betegjogi szervezetek szerint az orvosi döntésekkel várni kellene, amíg a beteg elég idős és önállóan tud dönteni, különösen a visszafordíthatatlan műtétek esetében. Ez a megközelítés nem alkalmazható az olyan esetekre, ahol magas a rosszindulatú daganatos megbetegedés rizikója. A pontosabb rizikóbecslés a gonadoblastomáért felelős TSPY gén kimutatási lehetőségén és a modern ultrahang készülékek használatán alapszik. Az esetleges malignitás időbeni felismeréséhez elengedhetetlen a beteg szoros nyomon követése, a klinikusoknak figyelembe kell venniük az egyéni kockázatot, valamint a beteg számára legmegfelelőbb, egyénre szabott klinikai utat.
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave