A 45,X/46,XY kariotípus malignitási rizikója
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__59/#m1181nbgh2_57_p1 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__59/#m1181nbgh2_57_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__59/#m1181nbgh2_57_p1)
A 45,X/46,XY kevert gonád dysgenesisnek másik klinikai vetülete, hogy az átlagosnál jóval magasabb a gonádok malignus elváltozásának a rizikója. A gonadoblastoma veszélye legnagyobb (30%) az olyan női fenotípusú, mozaikos kariotípusú betegeknél, akiknél a csíkgonádban és/vagy az ovariumban az Y kromoszóma vagy annak valamilyen töredéke megtartott. Ez a magas arány a szerkezetileg átrendeződött Y kromoszóma mitotikus instabilitásával függ össze.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__59/#m1181nbgh2_57_p2 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__59/#m1181nbgh2_57_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__59/#m1181nbgh2_57_p2)
A legerősebb onkogén hatással a TSPY gén (Testis Specific Protein Y) által kódolt testis specifikus Y fehérje bír, mely az Y kromoszóma rövid karjának MSY régiójában található meg. Korábban általában a radikális megoldást, a gonadectomiát választották a malignus transzformáció megelőzésére.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__59/#m1181nbgh2_57_p3 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__59/#m1181nbgh2_57_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__59/#m1181nbgh2_57_p3)
Napjainkban a nemi kromoszóma mozaicismussal járó aszimmetrikus gonádokból megtartják azt, amelyik homogén szövetű, jól differenciált, női fenotípus esetén az ovariumot, férfi fenotípus esetén Y dominanciájú scrotális herét. A betegjogi szervezetek szerint az orvosi döntésekkel várni kellene, amíg a beteg elég idős és önállóan tud dönteni, különösen a visszafordíthatatlan műtétek esetében. Ez a megközelítés nem alkalmazható az olyan esetekre, ahol magas a rosszindulatú daganatos megbetegedés rizikója. A pontosabb rizikóbecslés a gonadoblastomáért felelős TSPY gén kimutatási lehetőségén és a modern ultrahang készülékek használatán alapszik. Az esetleges malignitás időbeni felismeréséhez elengedhetetlen a beteg szoros nyomon követése, a klinikusoknak figyelembe kell venniük az egyéni kockázatot, valamint a beteg számára legmegfelelőbb, egyénre szabott klinikai utat.