BRCA1 és BRCA2 gének
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p1 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p1)
1990-ben a fenti jellemzőkkel rendelkező nagy családok DNS-kapcsolatainak vizsgálata során az első gént az emlőrák kialakulásához kapcsoltként azonosították. A kutatók ezt a gént BRCA1-nek nevezték el (a „BReast CAncer” szavak rövidítéséből, ami magyarul emlőrákot jelent). A BRCA1 gén (BRCA1 DNA Repair Associated) a 17-es kromoszómán található (17q21.31 locus). Az általa kódolt fehérje a Breast cancer type 1 susceptibility protein. A gén mutációit egy családon belül autoszomális domináns öröklődési minta örökíti át.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p2 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p2)
Mivel egyértelmű volt, hogy nem minden, emlőrákban érintett család hozható kapcsolatba a BRCA1 génnel, további kutatásokat végeztek, és 1994-ben a tudósok felfedeztek egy másik (a BRCA1-hez hasonló) gént, és elnevezték BRCA2 génnek. A BRCA2 gén (BRCA2 DNA Repair Associated) a 13-as kromoszómán található (13q13.1 locus). Ennek a génnek a mutációi szintén autoszomális domináns minta szerint öröklődnek a családban.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p3 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p3)
Mind a BRCA1 gén, mind a BRCA2 gén tumorszuppresszor gének, amelyek kritikus tagjai a homológ rekombinációs DNS-javításnak, amely a testvérkromatidot (homológ kromoszómát) használja javítósablonként, hogy elősegítse a kétszálú DNS-törések nagy pontosságú helyreállítását. A BRCA1 gén a bázis-excíziós repairben (BER) is szerepet játszik. A BRCA1 gén másik fontos szerepe, hogy funkcionális tagja egy nagy komplexumnak: a BASC (BRCA1-Associated genome Surveillance Complex) a sejtciklus-ellenőrzési pont szabályozásában vesz részt.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p4 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p4)
Minden normális sejtben két kópia található a BRCA1 és BRCA2 génekből. Ha valamelyik gén mutációt mutat, bizonyos daganatok kockázata megnő, azonban a daganat kialakulásához más tényezők is szükségesek.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p5 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p5)
A BRCA1 gén 22 exont tartalmaz, amelyek körülbelül 110 kilobázis DNS-t ölelnek fel, míg a BRCA2 gén körülbelül kétszer akkora, mint a BRCA1. Az adatbázisok a két gén több ezer genetikai változatát gyűjtötték össze. Általában a BRCA1 génnek három, míg a BRCA2 génnek két mutációs hotspot régiója van, amelyek populáció-specifikusak, és a patogén változatok az egész génben előfordulhatnak. Ezért a diagnosztikus genetikai vizsgálat során a teljes génszekvenciát elemezni kell.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p6 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p6)
A leggyakoribb örökletes emlő- és petefészekrákra (HBOC) hajlamosító gének a BRCA1 gén és a BRCA2 gén. A patogén variánsaikkal összefüggő daganatok fiatalabb korban jelentkeznek: az esetek felében 41 év előtt.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p7 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p7)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p7)
A BRCA1 gén patogén variáns hordozóinak emlőrák kialakulásának kockázata 80 éves korig 72 százalék, ami hasonló a BRCA2 génmutációt hordozók esetében (69 százalék). A csíravonal predispositio miatt a megnövekedett daganatkockázat az egész életen át fennáll. A második primer emlőrák kialakulásának kockázata BRCA1 gén esetén 40 százalék, a BRCA2 gén patogén variáns hordozói esetén 26 százalék.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p8 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p8)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p8)
Az emlőrák mellett a petefészekrák kockázata is megnő, ha jelen van egy patogén BRCA1/2 patogén variáns. A BRCA1 patogén variánst öröklő nők körülbelül 40 százalékánál petefészekrák alakul ki. Ezeknél a betegeknél a petefészekrák fiatalabb korban jelentkezik (48 év) a kontroll (BRCA1 vad típus) populációhoz képest (61 év). Emellett a BRCA2 patogén variáns fokozott kockázatot jelentenek a petefészekrák kialakulására, mivel ezeknek a hordozók körülbelül 20–30 százalékánál alakul ki ez a daganattípus. Ezenkívül a BRCA2-vel összefüggő petefészekrák a BRCA1-hez képest későbbi életkorban jelenik meg.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p9 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p9)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p9)
Az emlő- és petefészekrák mellett a hasnyálmirigyrák, illetve egyes esetekben a méhnyálkahártyarák esetében is megnövekedett kockázatot mutattak ki.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p10 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p10)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p10)
Férfiaknál is feltárták az invazív, áttétes prosztatarák kockázatát 65 év alatt. Férfiaknál a kontrollokhoz képest 1,2 és 7–8 százalék az emlőrák életre szóló kockázata a BRCA1 és BRCA2 patogén variáns hordozóiban, ami 0,1 százalék a kontroll populációban. A BRCA2 mutációt hordozó családokban prosztata- és hasnyálmirigy-, gége-, gyomor- és vastagbélrákot is leírtak.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p11 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p11)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p11)
Általánosságban elmondható, hogy a BRCA1/2 gén diagnosztikus genetikai vizsgálata akkor indokolt, ha az emlőrákos beteg fiatal (<45 év), második primer emlőrák fordul elő, vagy emlő-, petefészek- vagy prosztatarák halmozódik családban. A BRCA1 patogén variáns hordozói közül ún. tripla negatív (ösztrogén-, progeszteron-receptorra és HER2-re negatív) emlőrák kialakulása, ezeknek a daganatoknak általában magasabb a proliferációs indexe (Ki-67). A BRCA1/2 gének genetikai tesztelésének részletes indikációit azonban olyan nemzetközi ajánlások foglalják össze, mint például a National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian clinical practice guideline.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p12 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p12)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p12)
A rák kialakulásának feltétele, hogy a BRCA1 gén vagy BRCA2 gén tumorszupresszorgén mindkét alléljának mutálódnia kell, mielőtt a rák kialakul egy adott egyénben.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p14 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p14)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p14)
- Az első mutáció egyaránt örökölhető az anyától és az apától, ezért jelen van a szervezet minden egyes sejtjében. Ezt nevezik csíravonal- (germinális) mutációnak.
- Az allélpár másik tagjának mutációja már az adott szerv adott sejtjeiben következik be. Ha a második mutáció a petefészekben történik, akkor petefészekrák alakulhat ki, ha ez az emlő sejtjeiben történik, emlőrák alakulhat ki.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p16 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p16)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__183/#m1181nbgh2_176_p16)
A daganatok nem feltétlenül alakulnak ki a BRCA1/2 patogén variáns hordozóiban, ez érvényesül a tumorkockázatokban is. Egyes esetekben a BRCA1/2 gének második mutációjának hiánya miatt a rák soha nem alakul ki, a tumorszuppresszor funkció érintetlen marad. Emiatt egyes családokban a fenotípus nincs összhangban az autoszomális domináns öröklődéssel, és néhány generáció érintetlen marad a patogén mutáció jelenléte ellenére. Ezt inkomplett penetranciának nevezik. A csíravonal BRCA1 vagy BRCA2 patogén variánsával rendelkező egyed utódai 50 százalékos eséllyel öröklik a patogén változatot, függetlenül a penetranciától.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
