11β-hidroxiláz defektus
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__79/#m1181nbgh2_75_p1 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__79/#m1181nbgh2_75_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__79/#m1181nbgh2_75_p1)
A 11ß-hidroxiláz defektus ritka, bár a 21-hidroxiláz defektus után a második leggyakoribb eltérés: az összes congenitalis adrenalis hyperplasia eset 3–5 százaléka tartozik ide. Jellemző rá csökkent glükokortikoid-képzés mellett a fokozott androgén- és mineralokortikoid-termelés. A betegekben a hypokalaemia mellett hypertoniát is igazolni lehet. A fokozott androgénképzés tünetei szintén megjelennek: virilizáció, pubertas praecox, hirsutizmus. A hypokalaemia mértéke nem korrelál a hipertónia vagy virilizáció mértékével. A betegségért a CYP11B1 gén (Cytochrome P450 Family 11 Subfamily B Member 1) mutációja felelős. Hasonlóan a többi, CAH-t eredményező genetikai eltéréshez, itt is autoszomális recesszív öröklődésmenet igazolható. A kórkép laboratóriumi markere az emelkedett szérum 11-dezoxikortizol, 11-dezoxikortikoszteron és androszténdion koncentráció. A kezelés alapja a glükokortikoid-pótlás, hasonló megfontolások figyelembevételével, mint 21-hidroxiláz defektus esetén.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
