Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere - 17α-hidroxiláz, 17,20-liáz defektus

Beke Artúr (szerk.): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek

›

A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek, állapotok

›

A 46,XX kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarok (46,XX DSD)

›

Magzati okokra visszavezethető androgén túlsúly • Patócs Attila

›

A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) formái és nőgyógyászati vonatkozásuk

›

A congenitalis adrenalis hyperplasia egyéb, ritkább formái

›

17α-hidroxiláz, 17,20-liáz defektus

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Hivatkozások

Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:

Harvard

Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__80/#m1181nbgh2_76_p1 (2024. 12. 11.)

Chicago

Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__80/#m1181nbgh2_76_p1)

APA

Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__80/#m1181nbgh2_76_p1)

BibTeX EndNote Mendeley Zotero

Ritka, az összes CAH kevesebb, mint 1 százalékában előforduló kórkép, amelyre androgén- és ösztrogénhiány jellemző. A 46,XY kariotípusú újszülöttekben női vagy bizonytalan külső nemi szervek, leányokban primer amenorrhoea és szexuális infantilizmus hívhatja fel rá a figyelmet. Hypertonia és hypokalaemia a mineralokortikoid zavartalan vagy inkább fokozott termelődése miatt szintén kialakul, de a szérum aldoszteron koncentráció lehet nagyon alacsony is a fokozott 11-dezoxikortikoszteron (DOC) miatt kialakuló volumennövekedés miatt. A 17α-hidroxiláz/17,20-liáz enzimet (P450c17) kódoló gén, a CYP17 gén (Cytochrome P450 Family 17 Subfamily A Member 1) mutációi következményeként kialakuló enzimaktivitás laboratóriumi markerei az emelkedett 11-dezoxikortikoszteron és kortikoszteron. Kezelése – hasonlóan a többi, CAH-t eredményező enzimdefektushoz – glükokortikoid és nemi hormon pótlásából áll. A 46,XY kariotípusú betegben a diagnózis korábbi felállítását segítheti a korai gyermekkorban kialakuló inguinalis hernia.

Kivonat

fullscreenclose

printsave