3β-hidroxiszteroid dehidrogenáz defektus
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__81/#m1181nbgh2_77_p1 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__81/#m1181nbgh2_77_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__81/#m1181nbgh2_77_p1)
A 21-hidroxiláz enzimdefektushoz hasonló kórkép, amelyben a glükokortikoid- és mineralokortikoid-szintézis elégtelensége igazolható. Az enzim nemcsak a mellékvesekéregben, a gonádokban és a placentában, hanem a májban és számos perifériás szövetben is expresszálódik. Az enzimaktivitás eltérő lehet a különböző szövetekben, ami a klinikai tünetek minőségében és súlyosságában is eltéréseket okozhat. A bioszintézisblokk azonban a 21-hidroxiláz enzim előtti lépés, így laboratóriumi markere a magas szérum dehidroepiandroszteron-szint, valamint a megnövekedett szérum 17-hidroxipregnenolon/17-hidroxiprogeszteron-hányados. Kialakulásáért a 3β-hidroxiszteroid dehidrogenáz enzimet (3β-HSD) kódoló HSD3B2 gén (Hydroxy-Delta-5-Steroid Dehydrogenase, 3 Beta- and Steroid Delta-Isomerase 2) mutációi felelősek. Az enzimaktivitás csökkenése miatt a Δ5-szteroidok fokozott, a Δ4-szteroidok csökkent mennyiségben képződnek, ami fiúkban elégtelen, leányokban pedig túlzott androgén hatást eredményez. A kórképre jellemző az átmeneti nemi szervek megjelenése, ami a genetikailag fiúkban hypospadiasist eredményez. A genetikailag lányokban clitorismegnagyobbodás figyelhető meg. Sóvesztés mindkét nemben szintén kialakulhat, de prevalenciájáról nem áll rendelkezésre elég adat. Kezelésében – hasonlóan a 21-hidroxiláz defektushoz – glükokortikoid és mineralokortikoid hormonpótlás, valamint a serdülés megindításához a nemi hormonok pótlása javasolt.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
