Beke Artúr (szerk.): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
›
A korai petefészek-elégtelenség genetikai háttere
›
A korai petefészek-elégtelenség társulása syndromákkal • Farkas Klára – Szepesi Olívia – Donka Veronika – Beke Artúr
›
Ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma)

Ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma)

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma) betegség kialakulásáért az ATM gén (ATM Serine/Threonine Kinase, korábbi nevén Ataxia-Telangiectasia Mutated) mutációi tehetők felelőssé, amelynek a DNS-repairben van szerepe. A kódolt fehérje egy checkpoint-kináz, amely a DNS károsodásakor szükséges, sejtszintű választ hoz létre. Autoszomális recesszív módon öröklődő, veleszületett immunhiánnyal járó syndroma. Visszatérő légúti fertőzések egy-két éves korban jelentkeznek. Neurológiai elváltozások elsősorban mozgászavarokban (chorea, nehézkes járás, szemmozgási zavarok, hypotoniás izomzat) nyilvánulnak meg, a beszéd fejlődése elégtelen, illetve mentális retardáció figyelhető meg. A syndomára jellemző bőrtünet lehet az athrophiás bőr, café au lait foltok, hyper- vagy hypopigmentált bőrterületek. A másodlagos nemi jellegek megjelenése elmarad. A betegeknek fokozott a fényérzékenységük, illetve magas rizikójuk van egyes tumorok kialakulására (emlő tumor, leukémia, limfóma).
chevron_left
chevron_right
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next
A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:
    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave