Galactosaemia
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__152/#m1181nbgh2_145_p1 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__152/#m1181nbgh2_145_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__152/#m1181nbgh2_145_p1)
A galactosaemia az anyagcsere veleszületett hibája, amely a galaktokináz, galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz vagy UDP-galaktóz-4’-epimeráz enzim valamelyikének károsodása miatt alakul ki. A klasszikus galactosaemia, a betegség leggyakoribb, klinikailag súlyos formája a GALT gén (Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase) károsodásából ered. Az érintett újszülöttek kezdetben tünetmentesek, de a galaktózt tartalmazó tejnek való kitettség után hányás, hasmenés, sárgaság, a növekedés elmaradása, hepatomegalia léphet fel. Galaktózmentes étrenddel megakadályozhatók az akut tünetek, azonban a hosszú távú szövődmények így is megjelennek. A betegek közel felében jelentkeznek kognitív és/vagy viselkedési zavarok, beszédi nehézségek, számos betegben osteopenia, bizonyos betegeknél ataxia vagy tremor, valamint a nők körében 80 százalékban korai petfészek-elégtelenség (POI) alakul ki. Állatkísérletekben kimutatták, hogy már újszülöttkorban csökkent az oocyta-szám. A GALT gén már perinatális időszakban befolyásolhatja a petefészkeket. Galactosaemiás lányoknál már kétéves kor előtt alacsony AMH-szint mérhető, a magas FSH-szint már tíz hónapos korban kimutatható.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
