Langer mesomeliás dysplasia (LMD) és Leri–Weill dyschondrosteosis (LWD)
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__154/#m1181nbgh2_147_p1 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__154/#m1181nbgh2_147_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__154/#m1181nbgh2_147_p1)
Mindkét kórképet a SHOX gén (Short Stature Homeobox) mutációja okozza. Amennyiben mindkét allél teljes deléciója következik be, Langer mesomeliás dysplasia (LMD) alakul ki. Ez a kórkép nagyon ritka: kevesebb, mint száz esetet írtak le. Autoszomális recesszív öröklődést mutat. Az LWD-vel szemben ebben a kórképben a Madelung deformitás nem tipikus tünet, azonban az osteodysplasia jelei (alacsony növés, a tibia és a radius rövidülése) megjelennek. Megfigyelhető a IV. és V. metacarpus rövidülése, micrognathia, gótikus szájpad, scoliosis, cubitus valgus. Normális várható élettartam és intelligencia jellemző. A SHOX gén mutációja a Turner syndroma jegyeit is mutatja.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__154/#m1181nbgh2_147_p2 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__154/#m1181nbgh2_147_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__154/#m1181nbgh2_147_p2)
A SHOX gén heterozigóta mutációja okozza a Leri–Weill dyschondrosteosis syndroma (LWD) kialakulását, amely autoszomális domináns öröklődést mutat. Nők gyakrabban érintettek, mint a férfiak (4:1). Prevalenciája nem pontosan ismert, hiszen sok esetben elmarad a diagnózis, de 1:1000–2000 körülire becsülhető. A csuklók deformitásával (Madelung deformitás: az alkar anatómiai deformitása, amely a radius hajlítottságával, rövidülésével, az ulnafej kiemelkedésével és a kéztőcsontok eltérésével jár), alacsony termettel, valamint az alkar és a lábszár rendellenes megrövidülésével társul.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
