Endometriózis
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p1 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p1)
Az endometriózis pontos etiológiája jelenleg még ismeretlen, kialakulásában számos tényező játszik szerepet. A genetikai tényezők szerepét számos közlemény vizsgálta.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p2 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p2)
Az endometriózis esetében az első GWAS (genom-wide association study) vizsgálatot Japánban végezték 2010-ben: 1907 endometriózisos betegen és 5292 kontrollon történt a vizsgálat. Kimutatták, hogy a CDKN2BAS gén (CDKN2B Antisense RNA 1) (locus 9p21) rs10965235 SNP-je kapcsolatba hozható az endometriózis kialakulásával. A gén az uterusban expresszálódik. A fehérjét nem kódoló génből átíródó cyclin-dependens kináz inhibitor-2B-antisense RNS molekula három tumorszupresszor génről átíródó messenger-RNS-hez kötődve gátolja azok transzlációját, így regulálja a fehérjék működését.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p3 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p3)
- CDKN2A gén (Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 2A, korábbi nevén P16, P14, ARF, Alternative Reading Frame Protein)
- CDKN2B gén (Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 2B, korábbi nevén P15, MTS2, Multiplex Tumour Suppressor2).
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p5 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p5)
A tumorszupresszor fehérje működésregulációja révén több kórkép kialakulásával kapcsolatba hozható, így a coronária betegségek, diabetes mellitus, aorta aneurisma, agyi aneurisma és különböző daganatok (melanoma, basalsejtes carcinoma, glioma). A vizsgálatok szerint a gén mutációja, hipermetilációja vagy homozigóta deléciója esetén fokozódik az endometrium sejtek proliferációja, ezáltal szerepet játszhat az endometrium carcinoma kialakulásában. A gén promóter régiójának hipermetilációja és leírt SNP-je a japán kutatók szerint összefüggésbe hozható az endometriózis kialakulásával.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p6 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p6)
A japán kutatók ezenkívül az 1p36 régióban található WNT4 gén (Wnt Family Member 4, korábbi nevén Wingless-Type MMTV Integration Site, Family Member 4) esetében 2 SNP-t hoztak összefüggésbe az endometriózissal. A gént korábban tárgyaltuk a női nemi szervek fejlődését szabályozó géneknél. Feltételezések szerint a női nemi szervek sejtjeinek abnormális fejlődésével magyarázható az endometriózis kialakulása.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p7 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p7)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p7)
A japán kutatóknak sikerült összefüggést kimutatniuk az ösztrogénreceptort kódoló ESR1 gén (Estrogen Receptor 1) SNP-je és az endometriózis előfordulása között.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p8 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p8)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p8)
A korábbi feltételezések alapján vizsgálták az interleukinokat kódoló IL6 gén (Interleukin 6, korábbi nevén BSF2, B-Cell Stimulatory Factor 2), IL10 gén (Interleukin 10, korábbi nevén CSIF, Cytokine Synthesis Inhibitory Factor), a citokróm P450 családba tartozó fehérjéket kódoló CYP17 gén (Cytochrome P450 Family 17 Subfamily A Member 1), CYP19A1 gén (Cytochrome P450 Family 19 Subfamily A Member 1) és CYP1A1 gén (Cytochrome P450 Family 1 Subfamily A Member 1), a matrix-metaloproteázokat kódoló MMP1 gén (Matrix Metallopeptidase 1) és MMP9 gén (Matrix Metallopeptidase 9), továbbá a katechol-O-metiltranszferázt kódoló COMT gén (Catechol-O-Methyltransferase) és a NAT2 gén (N-Acetyltransferase 2) szerepét, de ezen gének esetében nem sikerült összefüggést kimutatni az endometriózis előfordulásával.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p9 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p9)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p9)
Egy nemzetközi tanulmány – szintén GWAS tanulmány keretében – 3194 esetet és 7060 kontrollt vizsgált (ausztrál és nagy-britanniai betegeket). Az általuk kimutatott SNP inter-génikus (nem kódoló) régióban helyezkedik el, a locus (7p15.2) közelsége miatt mégis befolyással lehet az NFE2L3 gén (Nuclear Factor, Erythroid 2 Like 3) működésére, amely részben a placentában expresszálódik, továbbá a HOXA10 gén (Homeobox A10) működésére, amely a méh fejlődésében vesz részt.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p10 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p10)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p10)
Rahmioglu és munkatársai 2014-ben végzett, nyolc GWAS tanulmányt feldolgozó metaanalízisükben 11506 esetet és 32678 kontrollt vizsgáltak. A vizsgálat alapján a WNT4 (Wnt Family Member 4, korábbi nevén Wingless-Type MMTV Integration Site, Family Member 4), GREB1 (Growth Regulating Estrogen Receptor Binding 1), ID4 (Inhibitor of DNA Binding 4, HLH Protein), CDKN2BAS (CDKN2B Antisense RNA 1) és VEZT (Vezatin, Adherens Junctions Transmembrane Protein) géneknek tulajdonítottak jelentőséget.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p11 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p11)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p11)
A GREB1 gén (Growth Regulating Estrogen Receptor Binding 1) az ösztrogénszabályozási útvonalban vesz részt.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p12 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p12)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p12)
Az ID4 gén (Inhibitor of DNA Binding 4, HLH Protein) a transcriptio szabályozásában részt vevő DNS-kötő fehérjegátló ID4 fehérjét kódolja (DNA-binding protein inhibitor). A HOXA9 gén (Homeobox A9) és a CDKN1A gén (Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 1A) szabályozásán keresztül fejti ki hatását, szerepet játszik az embriogenezisben, fokozott expressziója mutatható ki egyéb tumorok mellett petefészek-, endometrium- és emlőrákokban.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p13 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p13)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p13)
A VEZT gén (Vezatin, Adherens Junctions Transmembrane Protein) az E-cadherin transzmembrán fehérje komponensét kódolja, ami elengedhetetlen az embriogenezishez. A VEZT szerepet játszhat a sejtmigráció és az invázió szabályozásában is, így részt vehet az endometriosis pathogenesisében.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p14 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p14)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__178/#m1181nbgh2_171_p14)
De Conto és munkatársai a GDF9 gén (Growth Differentiation Factor 9), az AMHR2 gén (Anti-Mullerian Hormone Receptor Type 2) és az AMH gén (Anti-Mullerian Hormone) polimorfizmusát vizsgálták. Sem a GDF9, sem az AMHR2 gén polimorfizmusa nem mutatott szignifikáns összefüggést az endometriosissal, azonban az AMH gén polimorfizmusa meghatározó az endometriosis okozta meddőségben.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
