Poplitealis pterygium syndroma

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A poplitealis pterygium syndroma (PPS) autoszomális domináns változatát az IRF6 gén (Interferon Regulatory Factor 6) mutációja okozza, mely az 1. kromoszómán helyezkedik el. Autoszomális recesszíven öröklődik a 21. kromoszómán található RIPK4 gén (Receptor Interacting Serine/Threonine Kinase 4) mutációja által okozott betegség, melynek főbb tünetei: poplitealis, antecubitalis és cruralis régiók pterygium, ajak- és szájpadhasadék, ujjak hypoplasiája, fiúknál a tünetek között szerepelhet criptorchismus, a leányoknál hypoplasiás szeméremajkak, egyes esetekben előfordul hypoplasiás hüvely, hypoplasiás méh, esetleg csikló hyperplasia.
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave