Beke Artúr (szerk.): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
›
A Müller cső fejlődési rendellenességeivel társuló kórképek • Simonyi Aténé – Beke Artúr
›
TAR syndroma

TAR syndroma

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A TAR syndroma (Thrombocytopenia-absent radius syndrome) egy autoszomális recesszív öröklődést mutató rendellenesség. Kialakulását a null allél és egy RBM8A gén (RNA Binding Motif Protein 8A) hipomorf allél összetett heterozigótasága okozza. De mivel a null allélok ritkák (és gyakran de novo fordulnak elő a vizsgált személyben), és az RBM8A hipomorf allélek gyakoriak, a TAR syndroma öröklődése számos, az autoszomális recesszív rendellenességektől eltérő jellemzővel jár, ugyanis a betegséggel érintett testvérek száma alacsony, ugyanakkor látszólag átörökítik a szülők a gyermekükre a kórképet, de érintettek lehetnek a másod- és harmadfokú rokonok. A kórkép tünetei: az orsócsont kétoldali hiánya a hüvelykujjak jelenlétével és thrombocytopenia, amely általában átmeneti. A thrombocytopenia lehet veleszületett, de kialakulhat az élet első heteiben vagy hónapjaiban is, általában a thrombocytopeniás epizódok az életkorral csökkennek. Gyakori tehéntej-allergia, valamint összefüggésbe hozható a thrombocytopenia súlyosbodásával. A csontváz (felső és alsó végtagok, bordák és csigolyák), a szív és a húgyúti rendszer egyéb anomáliái (mint a vese-rendellenességek, valamint a méh, méhnyak és a hüvely felső részét érintő rendellenességek) előfordulhatnak.
 
chevron_left
chevron_right
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next
A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:
    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave