Beke Artúr (szerk.): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
›
A Müller cső fejlődési rendellenességeivel társuló kórképek • Simonyi Aténé – Beke Artúr
›
16q24.1 microdeléciós syndroma

16q24.1 microdeléciós syndroma

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 16q24.1 microdeléciós syndroma legfőbb jellemzője a megszületés után diagnosztizált súlyos tüdőbetegség, mely súlyos légzési distressz és refrakter pulmonális hipertónia formájában jelentkezik néhány órával a születés után, és jellemzően légzési elégtelenségből eredő halált okoz az élet első hónapjaiban. További tünetei: tüdő alveoláris kapillárisok hiánya, alveoláris fal megvastagodás, pulmonalis artériák izomhipertrófiája és a kis tüdővénák rendellenessége. Társulhat hozzá gasztrointesztinális rendellenesség (intestinalis malrotatio, intestinalis atresia, gyűrű alakú hasnyálmirigy), urogenitális rendellenességek (húgyutak tágulata, kettőzött méh), kardiovaszkuláris rendellenességek (hipopláziás bal szívfél, egyéb veleszületett szívhibák).
 
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

AJÁNLOTT IRODALOM
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Bertelè G, Mercanti M, Gangini GN, Carletti V. A familial case of popliteal pterygium syndrome. Minerva Stomatol. 2008;57:309–322.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Borjas Mendoza PA, Mendez MD. Beckwith Wiedemann Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Bouaoud J, Olivetto M, Testelin S, Dakpe S, Bettoni J, Devauchelle B. Fraser syndrome: review of the literature illustrated by a historical adult case. Int J Oral Maxillofac Surg. 2020;49:1245–1253.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Boyle MI, Jespersgaard C, Brøndum-Nielsen K, Bisgaard AM, Tümer Z. Cornelia de Lange syndrome. Clin Genet. 2015;88:1–12.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Chandra N, Kumar S, Raj V, Vishwakarma PK, Sinha S, Saha RP. Jarcho-Levin Syndrome with Splenic Herniation: A Rare Presentation. Am J Case Rep. 2016;17:745–748.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Chen CP. Meckel syndrome: genetics, perinatal findings, and differential diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2007;46:9–14.  

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Connell M, Owen C, Segars J. Genetic Syndromes and Genes Involved in the Development of the Female Reproductive Tract: A Possible Role for Gene Therapy. J Genet Syndr Gene Ther. 2013;4:127.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Conrady CD, Patel BC, Sharma S. Apert Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Fedele L, Motta F, Frontino G, Restelli E, Bianchi S. Double uterus with obstructed hemivagina and ipsilateral renal agenesis: pelvic anatomic variants in 87 cases. Hum Reprod. 2013;28:1580–1583.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Forsyth R, Gunay-Aygun M. Bardet-Biedl Syndrome Overview. 2003 Jul 14 [updated 2020 Jul 23]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; pp.1993–2021.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Girisha KM, Pratap D, Shah HH. Further characterization of acro-renal-uterine-mandibular syndrome: report of a case and review of earlier reports. Clin Dysmorphol. 2012;21:83–86.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Halal F. A new syndrome of severe upper limb hypoplasia and Müllerian duct anomalies. Am J Med Genet. 1986;24:119–126.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Innis JW. Hand-Foot-Genital Syndrome. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2006.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Kantaputra PN, Dejkhamron P, Tongsima S, Ngamphiw C, Intachai W, Ngiwsara L, Sawangareetrakul P, Svasti J, Olsen B, Cairns JRK, Bumroongkit K. Juberg-Hayward syndrome and Roberts syndrome are allelic, caused by mutations in ESCO2. Arch Oral Biol. 2020;119:104918.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Paetau A, Honkala H, Salonen R, Ignatius J, Kestilä M, Herva R. Hydrolethalus syndrome: neuropathology of 21 cases confirmed by HYLS1 gene mutation analysis. J Neuropathol Exp Neurol. 2008;67:750–762.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Petit F, Boussion S. Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2009.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Urioste M, Rodríguez JI, Barcia JM, et al. Persistence of müllerian derivatives, lymphangiectasis, hepatic failure, postaxial polydactyly, renal and craniofacial anomalies. Am J Med Genet. 1993;47:494–503.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Zufferey F, Martinet D, Osterheld MC, et al. 16q24.1 microdeletion in a premature newborn: usefulness of array-based comparative genomic hybridization in persistent pulmonary hypertension of the newborn. Pediatr Crit Care Med. 2011;12:e427–e432.
 
chevron_left
chevron_right
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next
A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:
    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave