X-monoszómia
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__40/#m1181nbgh2_38_p1 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__40/#m1181nbgh2_38_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__40/#m1181nbgh2_38_p1)
A Turner syndromás betegek körülbelül felénél az egyik nemi kromoszóma teljesen hiányzik; kariotípusuk 45,X. Másik felénél a nemi kromoszóma valamilyen szerkezeti rendellenessége vagy mozaicizmusa áll a kórkép hátterében. A Turner syndroma genotípusának százalékos megoszlása a 12. táblázatban látható.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__40/#m1181nbgh2_table_12 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__40/#m1181nbgh2_table_12)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__40/#m1181nbgh2_table_12)
12. táblázat. A Turner syndroma genotípus-változatai
Kariotípus | Gyakoriság |
Megnevezés |
45,X |
40-50% |
X-monoszómia |
45,X/46,XX |
15-25% |
Mozaicizmus |
45,X/46,XY |
10-12% |
Kevert gonád disgenezis |
46,X,i(Xq); 46,X,idic(Xp) | 10% | Xq-isokromoszóma, isodicentrikus Xp |
45,X/46,XX/47,XXX; 45,X/47,XXX | 3% | Tripla X mozaicizmus |
46,XX,del(Xp22,3); 46,X,r(X)/46,XX | ritka | Xp22.3 deléció; Gyűrű X kromoszóma |
Egyéb (autoszóma transzlokáció, komplex átrendeződés) |
ritka |
Különböző |
46,XX,del(q24) |
Nem TS; korai petefészek-elégtelenség | |
46,X,idic(X)(q24) |
Nem TS, isodicentrikus Xq24 |
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
