Genetikai diagnosztika

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A Turner syndroma kórképének azonosításakor a klinikai és a laboratóriumi eredményeket egyaránt figyelembe kell venni. Ha a magzat ultrahang és/vagy az anyai vér szérum marker vizsgálati eredményei Turner syndromát valószínűsítenek, a diagnózist prenatális citogenetikai vizsgálattal javasolt igazolni.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Hasonlóképpen Turner fenotípussal született gyermeknél citogenetikai vizsgálatokkal szükséges bizonyítani a feltételezett kórképet. A standard citogenetikai vizsgálat a kariotípus meghatározása, amelyet a talált nemi kromoszóma rendellenesség függvényében más részletező vizsgálatokkal (fluoreszcens in situ hibridizáció – FISH, komparatív genomiális hibridizáció-array – CGH, polimeráz láncreakció – PCR) célszerű kiegészíteni.
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave