Klinikai jellemzők

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 45,X/46,XY mozaikos betegek (9. ábra) tünetei nagyon változatosak lehetnek: előfordulhat részleges virilizáció, születéskori genitális kétértelműség, teljesen férfi vagy női fenotípus a Turner-syndromára emlékeztető klinikai megjelenéssel. Leggyakoribb jellemzője a herék aszimmetrikus fejlődése, az egyik oldalon dysgenetikus herével, a másikon pedig csíkgonáddal. Csecsemőkorban cryptorchismus, hypospadiasis, Müller-struktúrák perzisztenciája is előfordulhat. A méh változó méretű és a belső nemi szervek differenciálódásának mértéke is változó. A betegeknél fokozott a gonadoblastoma és a dysgerminoma kialakulásának kockázata.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

9. ábra. Mozaikos Turner syndroma. 45,X/46,XX (a) és 45,X/46,XY (b, c) mozaicizmus interfázis, valamint metafázis FISH mintázati képe.
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave