Genotípus

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 46,XX/46,XY kevert kariotípus kialakulhat mozaikosság vagy kimérizmus következtében.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A mozaikosság a korai embrionális fejlődési szakaszban bekövetkező osztódási hibák eredménye, például amikor egy 47,XXY zigóta két egymást követő non-disjunkciós esemény következtében elveszti egyrészt az X, másrészt az Y kromoszómát.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Kimérizmus esetén az egyén két vagy több fertilizációs eseményből származik és két vagy több genotípussal rendelkezik. A kimérizmus kialakulási mechanizmusának több formája ismert:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

1. Tetragamétikus kimerizmus során két életképes embrió fúziónál egy életképes embrióvá, az ilyen egyén két anyai és két apai haplotípussal rendelkezik. Két egyforma genetikai nemű embrió fúziója (XX+XX vagy XY+XY) esetén elmaradhat a diagnózis, nemi kromoszóma diszkordancia esetén ovotesticuláris DSD alakul ki.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

2. Egy haploid petesejtből parthenogenesissel két haploid petesejt keletkezik melyeknek két különböző spermiummal (egyik X, másik Y nemi kromoszómájú) történik a megtermékenyítése, majd az így keletkezett két zigóta fuzionál. Az ilyen egyén egy anyai és két apai genotípussal rendelkeznek.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

3. Egy haploid petesejt fertilizáció után történő endoreduplikációja esetén csak a női egyedek életképesek és jellemzően mozaikos uniparentális disomiát mutatnak.
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave