Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndroma (MRKH syndroma)
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__92/#m1181nbgh2_87_p1 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__92/#m1181nbgh2_87_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__92/#m1181nbgh2_87_p1)
A Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndroma autoszomális, dominánsan öröklődő, genetikailag igen heterogén kórkép, amelynek kialakulásában a WNT2 gén (Wnt Family Member 2, korábbi nevén Wingless-Type MMTV Integration Site family, Member 2) mellett a WNT4 gén (Wnt Family Member 4, korábbi nevén Wingless-Type MMTV Integration Site, Family Member 4) szerepét írták le. Ez a gén befolyásolja a méh és a petevezető fejlődését. Elnyomja a férfi gonádok kialakulását, így részt vesz a nem kialakításában. Elkülönítünk I. és II. típust.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__92/#m1181nbgh2_87_p2 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__92/#m1181nbgh2_87_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__92/#m1181nbgh2_87_p2)
Az I. típust hívják izolált Müller-cső aplasiának is. Fenotípusára jellemző az uterus aplasia, a vagina felső kétharmada hiányzik vagy hypoplasiás. A külső nemi szervekben és az ovariumokban eltérés nincs. 46,XX kariotípus jellemzi. A diagnózisra a primer amenorrhea hívja fel a figyelmet, amely normális másodlagos nemi jellegek megjelenése mellett jelentkezik.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__92/#m1181nbgh2_87_p3 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__92/#m1181nbgh2_87_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__92/#m1181nbgh2_87_p3)
A II. típust MURCS syndroma néven is említi az irodalom (Müllerian duct aplasia, Renal dysplasia and Cervical Somite anomalies, vagyis Müller-cső aplasia, vese dysplasia, cervicalis somiták anomáliája). Jellemző tünetei a méh aplasia, az egyik vagy mindkét petevezeték hypoplasiája vagy aplasiája. A vese (egyoldali veseagenesia, ectopiás vese, patkóvese) és a csigolyák eltéréseivel (abnormális csigolyatestek) társulhat. Ezeken kívül halláskárosodás, polydactylia, syndactylia, ritkábban szívanomália is jelen lehet. A MURCH syndroma esetén számos gén érintettségét leírták. Ilyen a WT1 gén (WT1 Transcription Factor, korábbi nevén Wilms Tumor 1), a PAX2 gén (Paired Box 2), a HOXA7 és HOXA13 gén (Homeobox A7 és A13), valamint a PBX1 gén (PBX Homeobox 1) mutációja. Pontos etiológiája azonban továbbra is ismeretlen.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
